MFM32在1型强直性肌营养不良症中的心理测量学特性评估：一项聚焦成人患者的信效度研究

《Archives of Physical Medicine and Rehabilitation》：Psychometric properties of MFM32 in Myotonic Dystrophy type 1

本研究针对MFM32（Motor Function Measure 32）在成人1型强直性肌营养不良症（DM1）人群中缺乏系统心理测量学评估的问题，通过横断面设计检验了其信效度。结果显示，MFM32总分具有优异的内部一致性（Cronbach's α=0.94）、评分者内（ICC2,1=0.99）和评分者间信度（ICC2,1=0.99），测量误差（SEM=1.59-1.66）和最小可测变化（MDC=4.42-4.60）较低，与MIRS、ACTIVLIM等工具收敛效度良好。但研究发现D3领域存在明显天花板效应（52%），提示其对远端功能变化的敏感性不足，建议临床研究中需结合其他评估工具。

　　

在神经肌肉疾病的研究领域，准确评估患者的运动功能变化对于疾病监测、疗效评价和临床决策至关重要。1型强直性肌营养不良症（DM1）作为一种常见的成人肌营养不良症，具有显著的临床异质性，其典型特征包括肌强直、进行性肌无力以及多系统受累。由于疾病进展速度不一，且症状表现多样，开发能够敏感捕捉患者功能变化的评估工具成为临床研究和实践中的一大挑战。Motor Function Measure 32（MFM32）作为一个包含32个项目的运动功能评估量表，最初被开发用于评估多种神经肌肉疾病患者的运动功能，并在脊髓性肌萎缩症、胶原蛋白VI相关性肌病等疾病中显示出良好的心理测量学特性。然而，尽管DM1患者被纳入最初的验证研究，但针对这一特定人群，MFM32的量表特性尚未得到充分验证。特别是在DM1患者中，远端肌无力通常是早期和突出的症状，而MFM32是否能够有效评估这一人群的特定功能缺陷，尤其是其远端运动功能，仍有待明确。此前有系统评价指出，针对DM1患者，MFM32的心理测量学证据仍然有限，亟需进一步研究来验证其在该人群中的适用性。

为了填补这一空白，来自挪威奥斯陆大学的研究团队开展了一项研究，旨在全面评估MFM32在成人DM1患者中的心理测量学特性，包括其内部一致性、评分者内和评分者间信度、测量误差、收敛效度以及天花板和地板效应。该研究已发表在《Archives of Physical Medicine and Rehabilitation》上。

本研究采用了横断面设计，共纳入了86名经基因确诊的成年DM1患者。参与者通过挪威的五家神经科门诊、康复中心、患者组织及国家神经肌肉疾病登记系统招募。研究中，由一名经验丰富的神经肌肉物理治疗师（P1）对所有参与者进行MFM32评估，并进行视频录制。为评估评分者内信度，P1在至少3个月后对视频进行重新评分；为评估评分者间信度，另一名经过认证的物理治疗师（P2）独立对视频进行评分。此外，研究还收集了患者报告结局指标（PROMs），包括Motor Impairment Rating Scale (MIRS)、ACTIVLIM量表以及使用MyoGrip测量的手握力，用于检验MFM32的收敛效度。数据分析内容包括计算Cronbach's α系数评估内部一致性，采用组内相关系数（ICC_2,1）评估信度，并计算测量标准误（SEM）和最小可测变化（MDC）。收敛效度通过Pearson相关系数分析，天花板和地板效应则通过计算获得最低分和最高分的参与者比例来评估。

内部一致性及评分者内、评分者间信度

分析表明，MFM32总分的内部一致性极高，Cronbach's α系数达到0.94。三个领域（D1：站立与转移；D2：中轴与近端运动功能；D3：远端运动功能）的Cronbach's α系数分别为0.95（D1）、0.70（D2）和0.66（D3）。评分者内信度极佳，总分的ICC_2,1为0.99，各领域ICC_2,1在0.96至0.99之间。评分者间信度良好至极佳，总分ICC_2,1为0.99，各领域ICC_2,1在0.86（D3）至0.99（D1）之间。

测量标准误（SEM）与最小可测变化（MDC）

MFM32总分的评分者内信度SEM为1.59，评分者间信度SEM为1.66。总分的评分者内信度MDC为4.42，评分者间信度MDC为4.60。Bland-Altman图和估计统计学分析均显示，重复测量之间不存在系统性差异，表明测量具有高度一致性。

收敛效度

MFM32总分与ACTIVLIM量表得分呈高度正相关（r=0.84, p<0.001），与MIRS评分呈高度负相关（r=-0.84, p<0.001），与MyoGrip测量的手握力呈中度正相关（r=0.58, p<0.001）。各领域得分与这些工具的相关性模式类似，但D3领域与MyoGrip的相关性相对较低（r=0.41）。

天花板与地板效应

研究未发现MFM32存在地板效应。然而，在总分上观察到14%的参与者获得满分，存在天花板效应的趋势。天花板效应在三个领域中尤为明显：D1领域17%的参与者满分，D2领域38%满分，D3领域高达52%的参与者满分。进一步分析显示，在肌肉损伤轻微（MIRS 1-3分）的参与者中，天花板效应更为普遍（D3领域74%满分）；即使在肌肉损伤中度至重度（MIRS 4-5分）的参与者中，D3领域仍有25%的参与者获得满分。

本研究首次专门在成人DM1人群中系统评估了MFM32的心理测量学特性。结果表明，MFM32总分具有优异的信度（包括内部一致性、评分者内和评分者间信度）和良好的收敛效度，其测量误差（SEM）和最小可测变化（MDC）均处于较低水平，这支持了其在临床研究和实践中用于监测DM1患者整体运动功能变化的可靠性。然而，研究也揭示了MFM32，特别是其D3（远端运动功能）领域，存在显著的天花板效应。这意味着该量表对于功能水平较高或即使是功能受损较重的DM1患者的远端功能变化可能不够敏感，难以有效区分个体差异或捕捉细微的功能改善。D3领域内部一致性相对较低（Cronbach's α=0.66）以及其与手握力测量工具（MyoGrip）相关性较弱，进一步提示MFM32在捕捉DM1特征性的远端功能损害方面存在局限。

综上所述，该研究证实了MFM32作为评估成人DM1患者整体运动功能工具的有效性和可靠性，但其在远端功能评估方面的敏感性不足是一个重要局限。研究人员建议，在针对DM1的研究和临床实践中，应主要使用MFM32的总分，并需要额外结合其他能够更敏感评估远端功能（尤其是上肢功能）的工具，以全面反映患者的健康状况和疾病进展。这一发现对未来针对DM1的临床试验设计和结局指标选择具有重要的指导意义。