综述：关于运动神经元疾病（MND）的指导方针：一项范围综述

《Neurodegenerative Disease Management》：Guidelines addressing Motor Neurone Disease (MND): a scoping review

肌萎缩侧索硬化症（MNDA）是一种进行性神经退行性疾病，本研究通过范围综述方法系统检索并评估了全球MNDA相关护理指南。研究发现截至2025年3月，全球共存在42项相关指南，但均未专门针对澳大利亚本土需求制定。现有指南多聚焦临床管理（如呼吸、吞咽症状），但存在方法学缺陷（如83%未采用GRADE系统评估），且文化多样性、家庭护理支持等方面存在显著空白。研究建议澳大利亚需制定高质量循证指南，并纳入多学科团队及患者参与，以提升指南的适用性与可及性。

　　### 中文解读：运动神经元疾病（MND）护理指南的现状与需求

运动神经元疾病（Motor Neurone Disease, MND）是一种影响个体、家庭和护理人员的严重神经退行性疾病。尽管目前尚无治愈方法，但通过证据支持的护理方式，可以显著改善患者的预后。在护理过程中，指南的作用至关重要，它们不仅为医护人员提供决策支持，还能帮助患者及其家属更好地理解和应对疾病。然而，根据初步研究，发现针对MND的护理指南数量有限，且在澳大利亚尚无专门制定的指南。因此，本研究旨在全面梳理全球范围内已有的MND护理指南，以支持澳大利亚MND护理指南的开发。

#### 研究背景与意义

MND主要影响上运动神经元和下运动神经元，导致肌肉萎缩、僵硬、吞咽、呼吸和语言障碍等症状。这种疾病在全球范围内都有发生，但其发病率和患病率因地区而异。MND的典型发病年龄在50至70岁之间，男性发病率较高。约15%的MND病例具有家族遗传性，由特定基因突变引起，如C9orf72、SOD1、FUS和TARDBP等。由于MND的不可治愈性，患者的平均生存期通常为3至5年。治疗主要集中在疾病修饰疗法、呼吸支持和症状管理等方面，如物理治疗、营养支持和语言干预，以提高患者的生活质量。

此外，MND对家庭成员和护理人员也产生重大影响，许多护理人员报告了因长期照顾患者而产生的身体和心理疲劳。因此，MND的护理不仅需要关注患者本身，还需要考虑到家庭和护理人员的需求。目前，尽管有一些护理指南，但它们往往忽略了对这些群体的全面支持，导致护理过程中的资源分配和干预措施存在不足。

#### 研究方法与过程

本研究采用Joanna Briggs Institute（JBI）的系统综述方法，对全球范围内的MND护理指南进行了系统检索和分析。研究团队搜索了五个数据库和额外的来源，包括指南国际网络（GIN）图书馆、紧急护理研究研究所（ECRI）指南信托、Turn Research Into Practice（TRIP）数据库、GRADE Pro数据库以及世界卫生组织（WHO）等。此外，还通过专家建议获取了更多相关的指南信息。

在筛选过程中，两位评审者独立评估了文献，以确保筛选的准确性。数据提取和分析采用了描述性统计和定性内容分析相结合的方法。研究遵循了Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews（PRISMA-ScR）报告标准，以确保研究的透明性和可重复性。

#### 研究结果

研究共纳入了42个指南，覆盖了133个护理相关问题。大多数指南关注的是MND患者的症状管理，且主要由专业组织或协会制定，如英国国家健康与护理卓越研究院（NICE）、欧洲神经学学会（EFNS）和欧洲神经肌肉中心（ENMC）等。然而，仅有7个指南采用了GRADE方法论或系统综述，只有少数指南对偏倚风险进行了评估。

从时间范围来看，超过一半的指南是在2020年至2025年间发布的，显示了近期在MND护理指南开发方面的进展。不过，仍有一些指南是较早发布的，如2010年至2014年之间的指南。此外，还有一项指南最初发布于2000年至2004年，但在2014年进行了更新，但并未纳入新的证据。

在指南的适用人群方面，绝大多数指南是针对医护人员（如神经科医生、护士和辅助医疗人员）的，仅有少数指南是直接面向患者或护理人员的。在地理分布上，指南主要集中在欧洲，尤其是英国、法国、德国、意大利等国家，而其他地区如中东、非洲和南亚的指南数量较少。值得注意的是，研究发现澳大利亚目前尚无专门的MND护理指南。

在指南的内容覆盖方面，大多数指南关注的是症状管理，如呼吸支持、营养干预和语言治疗。少数指南涉及诊断、遗传检测、护理人员支持和临终关怀等内容。然而，风险因素、预后、预防、认知评估、护理模式等话题在指南中较少被提及。此外，指南中对文化多样性、农村社区和原住民群体的关注也较为有限。

在指南的开发方法上，大多数指南采用了专家共识的方法，而仅有少数指南基于系统综述或原始研究。尽管指南开发方法在近年来有所改进，但许多指南在方法描述上不够详细，未明确提及是否采用了系统综述、偏倚风险评估或数据合成方法。此外，仅有部分指南提供了实施工具或资源，如决策树、评估表或实施策略。

在指南的更新计划方面，只有7个指南明确提到有更新计划，其中一些指南表示将在新证据出现时进行更新，而其他指南则未提及更新机制。目前，尚未发现采用“活指南”（living guidelines）模式的指南，这种模式可以持续更新，以适应新的研究结果。

#### 讨论与分析

本研究的结果表明，尽管MND护理指南的数量有所增加，但其方法论质量仍有待提升。大多数指南仍依赖专家共识，而非基于系统综述或高质量的证据合成。这种现象可能与该领域研究证据不足或缺乏系统指南开发的资源有关。此外，指南中对文化多样性、农村社区和护理人员的支持措施提及较少，可能反映出对这些群体需求的关注不足。

同时，研究还发现，指南中缺乏对实施资源和障碍的详细描述，这可能影响指南的实际应用效果。指南的更新机制也不够透明，缺乏持续更新的计划。因此，未来的指南开发需要更加注重这些方面，以确保指南的实用性、可操作性和持续性。

#### 未来指南开发的建议

基于本研究的结果，澳大利亚MND护理指南的开发应考虑以下几个方面：

1. **涵盖更多人群**：指南应包括文化多样性、农村社区和老年人群体，特别是在老年护理和残疾人支持环境中。
2. **关注未被充分覆盖的话题**：如疾病预防、预后评估、认知功能检测、遗传检测和护理模式等。
3. **加强患者与公众参与**：在指南开发过程中，应充分考虑患者和护理人员的实际需求和优先事项，以提高指南的接受度和实施效果。
4. **确保公平性、多样性和包容性**：在指南的制定过程中，应考虑不同人群的需求，包括性别、地理位置、年龄和文化背景等因素。
5. **明确更新机制**：指南应建立清晰的更新计划，包括更新频率、是否采用“活指南”模式以及更新的资金来源。
6. **遵循系统方法论**：指南应尽可能采用GRADE方法论，基于系统综述或高质量证据进行推荐，以提高其可信度和实用性。

#### 结论与展望

本研究为澳大利亚MND护理指南的开发提供了重要的参考。尽管目前全球范围内已有42个指南，但它们大多针对特定人群或地区，且在方法论质量、实施资源和更新机制等方面存在不足。因此，有必要开发一个高质量、基于证据的MND护理指南，以满足澳大利亚MND患者及其家庭的需求。未来的研究应进一步探索如何将系统综述和高质量证据应用于指南开发，同时关注文化多样性、农村社区和护理人员的支持措施。此外，指南的实施和推广也需要充分考虑当地的资源、服务模式和患者需求，以确保其实际应用效果。

#### 患者与公众参与

在指南开发过程中，患者和公众的参与是至关重要的。本研究的合著者之一是澳大利亚MND护理指南开发小组的共同主席，该小组成员包括患者代表、护理人员、专家和决策者。研究结果将提交给指南开发小组和相关咨询机构，以指导指南内容的选择和开发方法的确定。通过这种多方参与的方式，指南可以更好地反映患者和护理人员的实际需求，提高其适用性和可接受性。

#### 补充材料

研究团队提供了补充材料，包括数据提取工具、指南列表和实施资源分析。这些材料可以帮助进一步了解指南的开发过程和内容覆盖范围。此外，研究还建议在未来的指南开发中，应采用更系统的方法，如GRADE方法论，并充分考虑实施策略和资源分配，以确保指南的全面性和实用性。

#### 数据可用性声明

由于本研究是一项综述，而非原始研究，因此不需要伦理审批。所有研究文件（如数据提取表）均存储在Covidence平台中，可供申请获取。研究结果和相关数据也已通过DOI链接提供，以便于进一步查阅和分析。