预测肥厚型心肌病中基因检测阳性率增加的因素

《Irish Journal of Medical Science (1971 -)》：Predictors for increasing genetic testing yields in hypertrophic cardiomyopathy

肥厚型心肌病（HCM）表型预测因素研究：回顾性分析166例患者发现年轻、女性及逆转型左室肥厚模式与致病基因相关（MYBPC3和MYH7占57%），建议将此类特征纳入基因检测指征以提高效率。

　　

摘要

引言

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心肌病，影响着大约每500人中的1人。随着基因检测技术的普及以及遗传学在HCM诊断和管理中的应用日益增加，识别HCM基因型的表型预测因子变得尤为重要，这有助于提高基因检测的精准度、提供更好的遗传咨询，并对一级亲属进行连锁检测。

方法

本研究是对连续被转诊至三级医疗机构进行HCM基因检测的18岁以上患者的回顾性分析。人口统计信息来自临床数据。左心室肥厚（LVH）的类型根据经胸超声心动图（TTE）进行分类。变异体的致病性依据美国医学遗传学学会（ACMG）的标准进行判定。

结果

共有166名患者纳入分析，平均年龄为53岁（标准差14.28岁），其中128人为男性（77%）。59人有高血压病史，19人有突发性心脏死亡（SCD）的家族史。基线时最常见的HCM类型为同心性HCM（31.9%，n=53）。48名患者携带可能致病性（LP）或致病性（P）变异体，基因检测的阳性率为28.9%。最常见的肌节相关基因是MYBPC3和MYH7，占病例的57%。较年轻的年龄、女性性别以及TTE显示的逆向曲线LVH形态是识别LP或P基因变异体的预测因子（p<0.001）。

结论

本研究中，患者接受了适当的基因检测。较年轻的年龄、女性性别、SCD家族史、正常/控制良好的血压以及TTE显示的逆向曲线LVH形态均有助于提高致病性变异体的识别率。逆向曲线形态是肌节相关变异体的重要预测因子。这项研究对于为HCM患者提供更有效的基于表型的遗传咨询和资源利用具有指导意义。

引言

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心肌病，影响着大约每500人中的1人。随着基因检测技术的普及以及遗传学在HCM诊断和管理中的应用日益增加，识别HCM基因型的表型预测因子变得尤为重要，这有助于提高基因检测的精准度、提供更好的遗传咨询，并对一级亲属进行连锁检测。

方法

本研究是对连续被转诊至三级医疗机构进行HCM基因检测的18岁以上患者的回顾性分析。人口统计信息来自临床数据。左心室肥厚（LVH）的类型根据经胸超声心动图（TTE）进行分类。变异体的致病性依据美国医学遗传学学会（ACMG）的标准进行判定。

结果

共有166名患者纳入分析，平均年龄为53岁（标准差14.28岁），其中128人为男性（77%）。59人有高血压病史，19人有突发性心脏死亡（SCD）的家族史。基线时最常见的HCM类型为同心性HCM（31.9%，n=53）。48名患者携带可能致病性（LP）或致病性（P）变异体，基因检测的阳性率为28.9%。最常见的肌节相关基因是MYBPC3和MYH7，占病例的57%。较年轻的年龄、女性性别以及TTE显示的逆向曲线LVH形态是识别LP或P基因变异体的预测因子。逆向曲线形态是肌节相关变异体的重要预测因子（p<0.001）。

结论

本研究中，患者接受了适当的基因检测。较年轻的年龄、女性性别、SCD家族史、正常/控制良好的血压以及TTE显示的逆向曲线LVH形态均有助于提高致病性变异体的识别率。逆向曲线形态是肌节相关变异体的重要预测因子。这项研究对于为HCM患者提供更有效的基于表型的遗传咨询和资源利用具有指导意义。