全球范围内性染色体非整倍体研究参与者的群体构成：一项为期20年的系统综述

《American Journal of Medical Genetics Part A》：Demographic Composition of Participants in Sex Chromosome Aneuploidy Studies Across the Globe: A 20-Year Systematic Review

系统回顾2004-2024年性染色体非整倍体（SCA）研究，发现全球研究集中于欧美（75%），美国SCA研究种族/民族报告率从2004年12.7%增至2024年61.4%，但白人非裔比例（52.3%）仍显著高于全国人口（29.1%），且高学历人群占比过高（p<0.001）。研究强调SCA领域存在地理集中和人口统计代表性不足问题，需加强标准化人口统计报告和多元化招募策略。

　　

摘要

性染色体非整倍体（SCAs），包括克氏综合征（47,XXY）、特纳综合征（45,X）、XYY综合征、三体X综合征（47,XXX）以及较为罕见的四体综合征和五体综合征，大约影响每400个新生儿中的1个，并与多种发育、认知和身体健康问题相关。尽管过去二十年里针对SCAs的临床研究有所增加，但目前尚不清楚这些研究中所包含的样本是否能够反映实际受影响人群的多样性。评估样本的代表性对于确保研究结果的普遍性和适用性至关重要。我们对2004年1月至2024年5月期间发表的关于SCAs的全球临床研究进行了系统回顾。检索工作在Ovid MEDLINE ALL、Embase和Web of Science数据库中进行。纳入标准为研究至少招募了10名参与者，排除的类型包括病例报告、综述和荟萃分析。我们从1474项研究中提取了地理位置、参与者核型以及人口统计学数据（包括种族、民族和社会经济地位（SES）等信息）。我们分析了不同时间和地区的人口统计学报告趋势。对于报告种族/民族信息的美国研究，我们将汇总的参与者数据与全国人口普查数据进行了对比。SCAs相关研究主要集中在少数几个地区，尤其是欧洲（51.4%）和美国（23.6%）。在20年的观察期内，美国论文中报告种族/民族信息的比例逐年上升，平均每年增长1.5%±0.4%（p<0.003），2024年这一比例达到峰值，61.4%的美国论文报告了参与者的种族/民族信息。当这些信息被报告时，研究结果普遍高估了白人非西班牙裔（p<0.001）和受过大学教育（p<0.001）参与者的比例。这项系统回顾揭示了SCAs研究中在人口统计学报告和样本代表性方面的持续缺陷。即使在人口多样性较高的美国，已发表的研究结果也未能准确反映受影响个体的真实种族、民族和社会经济状况。为确保研究结果的公平性和临床相关性，未来的研究应采用标准化的人口统计学报告方法，并优先采用包容性的招募策略，以全面反映SCAs患者的真实情况。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。