二倍体起源与异源四倍体拟南芥（Arabidopsis suecica）的早期基因组稳定化

《New Phytologist》：Diploid origins and early genome stabilization in the allotetraploid Arabidopsis suecica

多倍体化后基因组缩小是重塑基因组结构的重要进化循环。新形成的多倍体必须快速调整细胞分裂机制以维持染色体稳定的遗传，而长期稳定则涉及红多倍体化，使基因组回归二倍体状态。本研究调查了异源多倍体拟南芥 suecica 的起源和早期基因组进化，该物种由 Arabidopsis thaliana 和 Arabidopsis arenosa 杂交形成。基因组结构、同源基因对补偿机制、减数分裂适应及红多倍体化过程是研究重点。

　　本研究探讨了拟南芥属物种 *Arabidopsis suecica* 的起源和早期基因组演化过程。*A. suecica* 是由 *A. thaliana* 和 *A. arenosa* 杂交产生的异源四倍体，这一过程在植物进化中具有重要地位。通过利用 *A. suecica* 的高质量基因组组装数据和三个物种的群体水平全基因组重测序数据，研究人员确定了 *A. suecica* 的最接近祖先，并分析了基因组中正向选择的基因以及同源基因对之间的补偿动态。研究结果表明，*A. suecica* 的两个亲本物种均为二倍体，其中 *A. arenosa* 的父本也具有二倍体特性。这表明 *A. suecica* 可能是在二倍体杂交背景下发生的同源基因组加倍（WGD），而非通过四倍体亲本的2n配子融合。

在研究中，科学家们发现了 *A. suecica* 基因组中与异源四倍体适应相关的 *de novo* 适应，包括参与同源配对和重组的基因。虽然基因组中存在由于基因重复导致的放松选择，但观察到同源基因对之间存在功能补偿现象，即当一个拷贝失去功能时，另一个拷贝仍能维持其功能。这一现象为理解异源四倍体基因组的早期稳定化机制提供了重要线索，包括减数分裂适应和通过同源基因补偿实现的突变缓冲作用。

进一步研究发现，*A. suecica* 基因组中正向选择的基因不仅在功能上重要，而且它们的分布也揭示了基因组演化过程中的动态变化。例如，*A. arenosa* 的亚基因组中检测到585个正向选择基因，而 *A. thaliana* 亚基因组中则有35个。这些基因在基因功能上呈现出特定的富集模式，包括减数分裂细胞周期和有丝分裂凝聚素装载等，但部分基因的富集可能由单个基因驱动。这表明在异源四倍体适应过程中，某些基因可能具有关键作用，而其他基因的富集可能是由于多基因的共同作用。

研究还利用 STRING 数据库构建了蛋白质-蛋白质相互作用网络，揭示了 *A. arenosa* 亚基因组中正向选择基因的聚集模式。网络中识别出四个功能集群，包括姐妹染色体凝聚、DNA甲基化依赖的异染色质组装、错配修复和纺锤体延伸。这些基因的功能在减数分裂过程中至关重要，例如姐妹染色体凝聚基因 *SCC2* 在 *A. arenosa* 的亚基因组中表现出独立的正向选择信号，说明其在异源四倍体基因组稳定化中的普遍重要性。

此外，研究通过分析 *A. suecica* 中同源基因对的突变模式，揭示了同源基因补偿机制的存在。通过随机配对和模拟基因组的排列分析，科学家们发现 *A. suecica* 中同源基因对同时发生功能缺失的频率显著低于预期。这一结果表明，基因组中存在一种选择压力，以保留至少一个功能性拷贝，从而缓冲基因功能的丧失。这种补偿机制不仅在同源基因对中发挥作用，还可能影响整个基因组的演化路径。

研究还探讨了同源基因补偿与基因组缩减之间的关系。在 *A. suecica* 的演化过程中，尽管存在基因冗余，但同源基因对之间的补偿作用可能标志着基因组缩减的早期阶段。这一现象可能与减数分裂过程中基因组的适应性变化有关，例如通过调控重组和同源配对来维持染色体的稳定。此外，研究还发现，某些基因在异源四倍体基因组中表现出更高的选择约束，这可能与其功能需求和基因剂量敏感性有关。

通过比较 *A. suecica* 的基因组与其亲本物种 *A. thaliana* 和 *A. arenosa* 的基因组，研究人员发现，尽管 *A. suecica* 的基因组在整体上表现出更弱的选择约束，但某些基因仍然受到强烈的正向选择。这种现象可能与基因组适应过程中的功能需求有关，特别是在调控减数分裂和维持染色体稳定性方面。同时，研究还发现，同源基因对之间的补偿作用可能在一定程度上影响了基因组的演化方向，例如通过促进某些基因的保留，从而减少突变积累的风险。

研究结果还对异源四倍体的起源提出了新的见解。通过基因组学和生态位建模分析，科学家们确认了 *A. suecica* 的父本 *A. arenosa* 为二倍体，而非四倍体。这一发现支持了 *A. suecica* 通过二倍体杂交发生同源基因组加倍的假设，而非通过四倍体亲本的2n配子融合。这种起源模式在拟南芥属中似乎较为普遍，例如 *A. kamchatica* 也是由二倍体亲本演化而来。

研究还探讨了同源基因补偿在异源四倍体演化中的作用。通过分析 *A. suecica* 中同源基因对的突变频率和分布，研究人员发现，尽管基因组中存在基因冗余，但同源基因之间的补偿作用可能并非完全依赖于这种冗余，而是通过选择压力来维持基因功能的完整性。这种补偿机制可能在异源四倍体的减数分裂过程中起到关键作用，帮助其克服基因组的不稳定性，维持正常的染色体分离和遗传传递。

此外，研究还揭示了异源四倍体基因组在演化过程中可能面临的挑战。例如，同源基因对之间的功能缺失可能影响基因组的稳定性，导致减数分裂过程中的染色体配对和分离异常。然而，通过同源基因补偿，这种影响被部分缓解，从而帮助 *A. suecica* 在较短时间内实现基因组的稳定化。这一发现对于理解异源四倍体的适应机制和基因组演化路径具有重要意义。

总体而言，本研究为异源四倍体的起源和早期基因组演化提供了新的视角。通过结合基因组学、群体遗传学和生态位建模等方法，研究人员揭示了 *A. suecica* 基因组中同源基因补偿和减数分裂适应的机制。这些发现不仅有助于理解拟南芥属的演化历史，还可能为其他异源四倍体物种的基因组演化提供参考。同时，研究也强调了基因组冗余在适应过程中的重要性，以及选择压力在维持基因功能完整性中的作用。这些机制可能在不同物种的基因组演化中具有普遍意义，为生物演化研究提供了新的思路和方法。