由可移动元件介导的结构变异推动了山茶花花色的多样化

《Plant Biotechnology Journal》：Transposable Element-Mediated Structural Variation Drives Flower Colour Diversification in Camellia

转座子（TEs）和结构变异（SVs）驱动茶花属基因组进化及花色分化，基于237个品系的全基因组数据构建系统发育框架，发现白花为最近共同祖先特征。SVs与TEs相关，调控花青素合成基因（如MYB60、MYB7）表达，通过插入元件改变启动子或编码区，影响花色从白到红再到黄的演化。基因组组装质量高，SVs主要位于基因上下游，TEs丰度与基因组多样性正相关。实验验证TE插入通过抑制或激活靶基因表达调控花色。

　　在植物的进化过程中，基因组的多样性与表型的分化密不可分。茶花（*Camellia*）作为一种重要的观赏植物和经济作物，其花朵颜色的多样性尤其引人注目，涵盖了从白色、黄色到红色等多种颜色类型。然而，尽管其花朵颜色具有显著的差异性，人们对这些表型变化背后的遗传机制仍然了解有限。本文通过整合237个茶花样本的基因组重测序数据以及11个全新的基因组组装，深入探讨了转座子（TEs）在茶花基因组演化和花朵颜色多样性中的作用。研究不仅构建了茶花属的全面系统发育框架，还揭示了转座子驱动的基因调控网络重排如何影响同源基因的表达，从而在茶花的花朵颜色分化中发挥关键作用。

### 转座子与基因组多样性的关系

转座子是植物和动物基因组中普遍存在的一种遗传元件，它们能够通过插入和移动改变基因组结构，成为基因组演化的重要驱动力。在一些物种中，如茶花、玉米和百合，转座子甚至占据了基因组的80%以上。转座子的活动不仅会引发基因组中的结构变异（SVs），还可能通过多种机制调控基因表达。例如，转座子可以引入新的转录因子结合位点，从而改变基因的调控区域；它们还可以通过表观遗传修饰（如DNA甲基化）影响基因的活性；此外，转座子的插入还可能参与可变剪接，产生新的转录本，进而影响蛋白质的编码序列。这些变化为植物新性状的形成提供了遗传材料，同时也揭示了基因组在适应环境和进化过程中所表现出的高度可塑性。

茶花属的基因组结构高度复杂，其中转座子的占比超过80%，这一特征与其显著的表型多样性密切相关。然而，这种高比例的转座子插入也带来了分类学上的挑战。传统的形态学分类系统将茶花分为12至18个不同的节（sections），但由于基因组结构的多样性，这些分类系统往往存在不一致。因此，通过基因组学手段对茶花的系统发育进行更精确的分析，有助于厘清其分类关系，同时为理解花朵颜色等性状的演化提供新的视角。

### 花朵颜色的遗传基础与代谢基础

花朵颜色的多样性在茶花中尤为显著，不同的花色通常与不同的代谢产物相关。研究发现，茶花的红色花瓣主要依赖于花青素的积累，而黄色花瓣则与类黄酮的合成有关。通过高通量的液相色谱-质谱（UPLC-MS）分析，研究人员在29个红色花瓣的茶花样本中检测到了23种不同的花青素，其中氰苷（Cyanidin）占主导地位，且在所有分析样本中均有发现。此外，某些红色花瓣的茶花中还检测到微量的矢车菊素（Delphinidin）。这表明，花青素的种类和含量在茶花中是决定花色的重要因素。

为了进一步探索花青素和类黄酮代谢基因的调控机制，研究人员还对茶花基因组中的结构基因进行了分析。结果显示，尽管某些关键结构基因在不同物种间没有明显的丢失，但它们的表达水平存在显著差异。这提示我们，花青素和类黄酮代谢的调控可能更多依赖于转录调控因子的表达变化，而非基因本身的丢失或获得。例如，某些转座子的插入可能通过影响转录因子的表达来调控花青素的合成，从而改变花瓣的颜色。

### 转座子驱动的结构变异与基因表达调控

结构变异（SVs）是基因组演化的重要组成部分，它们包括插入、缺失和倒位等类型。在茶花中，研究人员通过比较不同物种的基因组，发现结构变异广泛存在，并且与转座子的活动密切相关。通过对11个茶花基因组的分析，研究人员共鉴定了326,392个结构变异，其中大部分与转座子的插入有关。值得注意的是，这些结构变异在基因的非编码区域（如内含子和上游/下游区域）更为常见，这可能意味着它们对基因表达的调控作用相对更大。

进一步的表达分析表明，结构变异对基因表达的影响具有显著性。在茶花的花瓣组织中，超过80%的结构变异与基因表达变化相关，而其中绝大多数来源于转座子。这一发现强调了转座子在基因表达调控中的重要作用。具体而言，某些转座子的插入可能通过改变基因的调控区域，从而影响其表达水平。例如，研究发现，在红色花瓣的茶花中，一个TIR型转座子的插入可能显著抑制了*MYB60*基因的表达，进而影响花青素的合成，导致花瓣颜色的改变。

此外，研究人员还发现，某些结构变异在不同节（sections）中具有特异性，并且在这些节中具有较高的频率。例如，*MYB60*基因在黄色花瓣的茶花中表现出较高的表达水平，而在红色花瓣的茶花中则受到抑制。这表明，某些转座子的插入可能通过调控关键转录因子的表达，从而在不同花色的演化过程中扮演重要角色。

### 转座子介导的基因调控网络重排

转座子不仅影响基因的表达，还可能通过调控基因的结构和功能，重塑整个基因调控网络。研究发现，在茶花的基因组中，转座子的插入和扩增主要发生在基因的附近区域，尤其是2 kb的上游和下游区域。这一现象表明，转座子可能通过改变基因的调控环境，从而影响其表达水平。例如，某些转座子的插入可能引入新的调控元件，或者通过改变基因的结构，导致其表达模式发生改变。

通过构建一个基于图的泛基因组（pangenome），研究人员进一步发现，不同茶花节的基因组结构存在显著差异。这种差异不仅体现在基因的组成上，还体现在基因的表达水平和调控机制上。在茶花的系统发育分析中，研究人员发现，转座子的插入和扩增在不同节中表现出不同的模式。例如，某些节的转座子比例较高，而另一些节则相对较低。这种差异可能与该节在演化过程中所经历的环境压力和选择压力有关。

### 转座子与花色分化的关联性

在茶花中，花色的分化可能与特定的转座子插入有关。例如，研究发现，在*MYB60*基因的下游区域，存在一个高频率的转座子插入，这一插入在黄色花瓣的茶花中较为常见，而在红色花瓣的茶花中则较为罕见。通过实验验证，研究人员发现，这一转座子的插入可能通过抑制*MYB60*的表达，从而减少花青素的合成，导致花瓣呈现黄色。此外，另一项实验表明，该转座子的插入还能通过调控*MYB114*的表达，影响花青素的合成，进而改变花瓣颜色。

类似的机制也可能存在于其他植物中。例如，在番茄中，某些转座子的插入可能通过改变关键基因的表达模式，影响果实的颜色。在棉花中，转座子的活动也被发现与花色的变化密切相关。这些研究表明，转座子在不同植物中可能通过相似的机制影响花色的分化，为理解植物花色多样性的遗传基础提供了新的视角。

### 转座子在茶花属中的演化模式

通过对茶花属的系统发育分析，研究人员发现，该属的最晚共同祖先可能具有白色花瓣。随着演化过程的推进，白色花瓣逐渐减少，而红色和黄色花瓣的出现则标志着花色的分化。这一演化趋势与玫瑰（*Rosa*）的花色分化过程相似，二者都经历了从白色向红色和黄色的转变。这提示我们，花色的分化可能受到相似的遗传机制驱动，而转座子的活动可能在其中起到了关键作用。

此外，茶花属中不同节的基因组结构存在显著差异。例如，某些节的基因组中转座子的比例较高，而另一些节则相对较低。这种差异可能与该节在演化过程中所经历的环境适应和选择压力有关。同时，不同节的基因组中也存在不同的基因家族分布，这表明，基因组的演化不仅影响了花色，还可能影响了其他性状的分化。

### 结论与展望

综上所述，茶花属的花朵颜色分化可能与转座子驱动的基因调控网络重排密切相关。转座子不仅通过插入和扩增改变基因组结构，还可能通过影响基因的表达模式，调控关键代谢基因的活性，从而影响花瓣的颜色。这些发现不仅加深了我们对茶花属基因组演化机制的理解，也为其他植物的花色演化研究提供了新的思路。

未来的研究可以进一步探讨转座子与花色分化之间的具体调控机制，包括其如何影响转录因子的结合、如何改变基因的表观遗传状态，以及如何通过调控剪接模式生成新的转录本。此外，还可以结合基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，对关键转座子的插入进行功能验证，以明确其在花色形成中的作用。这些研究将有助于更全面地理解植物花色多样性的遗传基础，并为茶花的育种和品种改良提供理论依据。