重印内容：《关注轻度共济失调和痉挛步态的及时诊断与治疗：专家评论》

《Parkinsonism & Related Disorders》：Reprint of: Spotlight on timely diagnosis and treatment in subtle ataxia and spastic gait: Expert commentary

遗传性共济失调症（CTX）表现为多种运动障碍，如步态僵硬、感觉减退及构音障碍，需与维生素B12缺乏、神经梅毒等鉴别。检查应包括详细病史、体格检查（如腱黄瘤）及影像学评估。早期CDCA治疗可改善预后，避免不可逆神经损伤。

　　

马尔科·罗西（Malco Rossi）

阿根廷布宜诺斯艾利斯弗莱尼（Fleni）医院神经科异常运动病科

病例摘要

临床表现的表型谱

在18%的先天性甲状腺功能减退症（CTX）病例中，运动障碍是最初出现的症状；但更常见的是，运动障碍在中年（约40岁）时发病，其中共济失调和痉挛性截瘫最为常见，其次是帕金森综合征、肌张力障碍、肌阵挛和姿势性震颤[4]。根据Villa-Lopez等人的描述，患者表现出轻度小脑性共济失调、痉挛性步态（在黑暗环境中更为明显），同时伴有本体感觉和振动感觉障碍以及言语障碍。

鉴别诊断

患者在黑暗中行走困难以及后柱感觉障碍提示了一些可能的鉴别诊断，包括弗里德赖希共济失调、维生素B12缺乏引起的亚急性联合变性、维生素E或铜缺乏、神经梅毒、HIV相关的空泡性脊髓病、舍格伦综合征中的感觉神经元病变，以及遗传性或药物引起的、副肿瘤性或免疫介导的感觉神经元病变。此外，患者还存在痉挛性步态等症状。

诊疗流程

本病例强调了详细采集病史的重要性，例如注意患者及家族中是否存在双侧青少年白内障的病史，并在体格检查中识别细微的诊断线索（如腱黄瘤），以正确怀疑先天性甲状腺功能减退症并将其纳入鉴别诊断范围。神经影像学检查结果对于诊断先天性甲状腺功能减退症也非常重要，因为齿状核的特征性改变有助于临床医生识别具体病变类型。

治疗

明确病因诊断对于提供适当的遗传咨询和早期识别高风险家庭成员至关重要，这凸显了家族筛查和早期干预的价值。许多疾病（如先天性甲状腺功能减退症）都是可治疗的，早期干预对于防止不可逆的并发症至关重要[15,16]。对于先天性甲状腺功能减退症患者，早期开始使用鹅去氧胆酸（CDCA）治疗在某些情况下可以防止神经功能恶化。

结论

本病例强调了先天性甲状腺功能减退症广泛的表型变异，并强调了临床意识的重要性，尤其是在那些出现进行性神经系统症状和轻微全身性表现的患者中。即使缺乏腱黄瘤等典型特征，及时诊断仍然至关重要，因为早期使用鹅去氧胆酸治疗可以改善预后并防止不可逆的神经功能衰退。

利益冲突声明

作者声明他们没有已知的财务利益冲突或可能影响本文研究的个人关系。