半沟螺属（Semisulcospira）淡水蜗牛的线粒体基因组中存在过多的非同义突变和结构变异

《Mitochondrial DNA Part A》：Excess of non-synonymous mutations and structural variations in mitogenomes of freshwater snails in the genus Semisulcospira

半鳃蜗牛属存在两种线粒体DNA类型（mt-A和mt-B），mt-B进化速率更快且携带更多非同义突变及结构变异（如截断的cob和cox3基因），其机制可能与群体缩小导致自然选择效率降低或线粒体性别比例畸变引发的隐性有害突变累积有关。

　　

摘要

线粒体DNA具有独特的生物学特性，如高突变率和克隆遗传特性，这使其成为分子生物学中理想的标记物。然而，在陆地和海洋无脊椎动物、植物以及某些脊椎动物谱系中，线粒体DNA的差异性异常显著，这给DNA条形码分析和进化研究的结果解读带来了复杂性。属于Semisulcospira属的淡水蜗牛拥有两种线粒体DNA谱系：一种正常的线粒体谱系（mt-A类型）和一种高度分化的“神秘”谱系（mt-B类型）。我们组装了32个Semisulcospira的线粒体基因组，以了解mt-B类型的分子进化过程。研究发现，mt-B类型的进化速度比mt-A类型更快，具有更多的非同义突变，并且其和基因存在结构变异。研究结果表明，mt-B类型的这种分子进化可能是由于种群规模较小导致自然选择效率降低，以及/或线粒体性别比例失衡所引发的轻微有害突变累积所致。