从心肌炎到致心律失常性右心室心肌病：一名年轻男性反复出现胸痛症状的诊断历程

《European Heart Journal》：From myocarditis to arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a diagnostic odyssey in a young male with recurrent chest symptoms

患者青年期反复胸痛，经心肌活检确诊心肌炎，手术矫正冠状动脉肺动脉瘘后仍进展为心肌纤维化，基因检测发现DSG2基因突变确诊ARVC。

　　

病例摘要

一名18岁男性患者8年前首次出现短暂性胸痛症状，当时他正患普通感冒，临床诊断为心肌炎。2年后症状再次出现，心肌活检显示心肌退化并伴有轻度炎症浸润。

2019年，他在当地医院被诊断出冠状动脉与肺动脉之间存在瘘管，并接受了手术修复。此后症状反复发作，同时高敏肌钙蛋白I（hsTnI）水平升高至21.38 ng/mL，心电图（ECG）检查结果异常（见图A）。门控静息心肌灌注成像（99mTc-MIBI）显示左心室存在部分灌注缺陷（见图B）。后续心肌活检显示急性心肌炎的特征，伴有中性粒细胞浸润（见图I）。

尽管接受了静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和甲基泼尼松龙治疗，随访期间仍出现进行性心肌纤维化。心脏磁共振成像显示心脏功能正常（见图C），但延迟增强扫描显示右心室游离壁和左心室心尖处有广泛的心外膜下增强灶，以及右心室间隔右侧的线性增强灶（见图D–E）。常规T1、T2序列及细胞外容积分数指标均在正常范围内（见图F–H）。心电图显示频繁出现室性早搏。在患者病情稳定后，逐渐停用了口服类固醇。最终，全外显子测序发现DSG2基因存在纯合突变，确诊为致心律失常性右心室心肌病（ARVC）。