一个无间隙的T2T基因组为研究四倍体欧洲盐角草（Salicornia europaea）的进化过程以及水通道蛋白在耐逆性中的作用提供了重要见解

《Plant Physiology》：A T2T gap-free genome provides insights into tetraploid Salicornia europaea evolution and aquaporin function in stress tolerance

盐地植物欧洲盐角草基因组测序及耐盐机制研究。采用超长型Oxford Nanopore测序技术结合PacBio HiFi reads和Hi-C技术完成四倍体基因组拼接，基因组大小984.58 Mb，含41963个注释蛋白编码基因。分析显示重复序列占比70.11%，结构变异（SVs）在二倍体和四倍体中分布差异显著，其中亚基因组A相关SVs多位于非编码区，亚基因组B相关SVs多位于内含子区。基因家族进化分析发现7个家族在二倍体和四倍体中共同扩张。进一步验证发现盐角草TIP2蛋白家族基因在拟南芥中过表达可显著提高K+/Na+比值、降低MDA含量、增强渗透调节物质积累及提高叶绿素含量，有效缓解盐和干旱胁迫。研究为揭示多倍体基因组演化及耐盐机制提供重要资源。

　　

摘要

盐生植物Salicornia europaea（2n = 4x = 36）缺乏高质量的基因组信息，这阻碍了对其耐盐机制的深入研究。在这项研究中，我们利用深度覆盖的Oxford Nanopore Technology（ONT）技术、PacBio HiFi测序数据以及高通量染色质构象捕获（Hi-C）技术，获得了四倍体S. europaea的完整端到端（T2T）无间隙基因组。该基因组大小为984.58 Mb，包含41,963个注释过的蛋白质编码基因。重复序列占S. europaea基因组的70.11%，其中可移动元件（TEs）最为丰富。我们发现了二倍体和四倍体物种中的结构变异（SVs），并发现65%的亚基因组A相关SVs位于基因间区域，而79%的亚基因组B相关SVs位于基因内区域。通过对基因家族扩张和收缩的分析，我们发现七个基因家族在二倍体和四倍体物种中普遍存在扩张现象，这表明它们在进化过程中可能具有重要的功能意义。此外，我们在二倍体和四倍体基因组中都发现了水通道蛋白，这些蛋白表现出高度的序列一致性。异源表达SeTIP2;1、SeTIP2;2和SeTIP2;4基因能够提高拟南芥（Arabidopsis thaliana）的耐盐和耐旱能力，并改善其水分状况。SeTIP2;1和SeTIP2;2过表达株系的叶片表现出更高的K⁺/Na⁺比值、较低的丙二醛含量、更多的渗透调节物质（脯氨酸和可溶性糖）积累以及更高的叶绿素含量，无论是在盐胁迫还是干旱胁迫下都是如此。我们的研究结果为S. europaea的倍性增加和进化过程提供了更深入的见解，并为研究其耐盐机制提供了重要的遗传资源。