40岁及以上成年人的炎症性肌成纤维细胞瘤：34例病例的临床病理学研究

《The American Journal of Surgical Pathology》：Inflammatory Myofibroblastic Tumor of Adults ≥40 Years: A Clinicopathologic Study of 34 Cases

炎症性肌成纤维细胞瘤（IMT）成人病例分析显示34例（40-77岁），多见于肺（12例）、膀胱（9例）等内脏，91%表达ALK且融合伴侣以FN1、TIMP3、EML4为主，虽多数行为惰性但存在ALK阴性转移及ALK阳性复发的特殊案例。

　　

摘要通俗语言总结

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炎症性肌成纤维细胞瘤（IMT）是一种罕见的间叶性肿瘤，主要发生在儿童和青少年中。关于成人IMT的数据较为有限，有证据表明ALK基因的表达/重排率会随着年龄的增长而降低。我们试图更全面地了解40岁及以上患者的IMT特征。研究人员回顾并重新分析了这一年龄段的IMT病例，记录了各种组织形态学数据以及ALK基因的状态。共发现34例肿瘤（21例女性，13例男性；年龄范围40至77岁，中位年龄54岁），肿瘤大小从0.7厘米到10厘米不等（中位长度2.5厘米）。最常见的发病部位是肺部（12例），其次是膀胱（9例）、子宫（4例）和头颈部（4例）。从形态学上看，这些肿瘤由松散的梭形纤维细胞束组成，并伴有炎症浸润，其中大多数肿瘤属于黏液样型（25例）。12例患者出现轻度细胞异型性，6例患者出现局部坏死。通过免疫组化和/或分子检测，91%的病例中检测到ALK基因的表达（28例）或重排（24例）。下一代测序技术鉴定出的最常见的ALK融合伴侣基因包括FN1、TIMP3和EML4。对28例患者的随访数据显示（随访时间3至165个月，中位随访时间42个月），大多数肿瘤生长缓慢，但有一例ALK阴性患者出现了肺转移，另一例ALK阳性患者出现了肿瘤复发。尽管早先有研究报道IMT也可能发生在成人中，但这一年龄段的肿瘤中ALK基因的表达/重排仍然较为普遍。

通俗语言总结炎症性肌成纤维细胞瘤（IMT）较为罕见，通常影响儿童，但本研究重点关注40岁及以上的成人患者。研究人员分析了34例病例，发现这些肿瘤多发生在肺部、膀胱、子宫和头颈部。大多数肿瘤由梭形纤维细胞组成，并伴有炎症反应，91%的病例中ALK基因表达阳性，ALK基因与肿瘤生长有关。常见的ALK融合伴侣基因包括FN1、TIMP3和EML4。虽然成人IMT大多生长缓慢，但有一例ALK阴性患者出现了肺转移，另一例ALK阳性患者出现了肿瘤复发。这表明ALK基因在成人IMT中的表达仍然具有重要意义，与之前的认知相反。

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