新生儿筛查中的DNA测序

《Journal of the American Association of Nurse Practitioners》：DNA sequencing in newborn screening

基因组测序作为新生儿筛查工具的应用前景及挑战，当前系统需现代化但面临基础设施、成本、隐私及伦理等多重挑战，试点研究推动未来实践演变，需多学科协作确保可持续性。

　　

摘要

将基因组测序作为新生儿筛查的工具在全球范围内引起了广泛关注。基于基因组的筛查方法为识别更多疾病提供了可能性，尤其是那些目前缺乏生物标志物的疾病，因为针对这些疾病的新治疗方法正在不断涌现。当前的新生儿筛查系统难以满足日益增长的需求，因此亟需进行现代化改造。然而，在大规模实施新生儿基因组测序过程中仍面临诸多挑战，包括成本问题、人力资源需求、科学和技术难题、各州项目之间的协调问题、隐私问题以及伦理和法律方面的考量，同时还存在联邦政府领导力不稳定的情况。美国和国际上开展了许多关于新生儿基因组筛查的试点研究和国家级项目，这些研究为该方法的可行性、可接受性以及健康、行为和经济方面的影响提供了数据支持。随着相关经验和知识的积累，新生儿筛查实践很可能会逐渐发生变化。作为利益相关者群体的一员，高级执业护士的参与对于推动这一长期以来被视为公共卫生重大成就的领域的持续发展至关重要。