综述：人工智能或深度学习增强技术诊断糖尿病视网膜病变的诊断准确性：一项系统性评价

《Journal of Medical Imaging and Interventional Radiology》：Diagnostic accuracy of AI or DL-enhanced technologies in the diagnosis of diabetic retinopathy: a systematic review

本综述系统评价了人工智能（AI）与深度学习（DL）模型，特别是融合卷积神经网络（CNN）、视觉变换器（ViT）和传统机器学习（ML）分类器的混合架构，在糖尿病视网膜病变（DR）诊断中的准确性。分析表明，混合AI模型性能卓越（灵敏度92-100%，特异性>80%），结合眼底照相和光学相干断层扫描（OCT）的多模态系统及可解释AI（XAI）方法（如Grad-CAM）进一步提升了诊断效能和临床适用性。尽管存在数据集偏差和“黑箱”问题等挑战，但AI驱动的DR筛查在可扩展性、成本效益和早期检测方面展现出变革潜力，尤其适用于糖尿病高负担地区。

　　

糖尿病视网膜病变（Diabetic Retinopathy, DR）作为糖尿病的一种微血管并发症，是全球范围内可预防性视力丧失的主要原因之一，尤其在长期糖尿病患者中负担沉重。传统的DR筛查方法，如由眼科医生手动进行视网膜图像分级，存在劳动密集型、耗时且易受评分者间差异影响等局限性。这凸显了对自动化、可扩展且可靠的诊断解决方案的迫切需求。

材料与方法

本系统性评价严格遵循PRISMA 2020指南，旨在评估AI和DL模型在DR检测中的诊断准确性，尤其关注结合了CNN、ViT和传统ML分类器的混合架构。研究团队对2012年至2024年间六个数据库进行了全面检索，最终纳入了20项符合预设纳入标准的研究。数据提取和偏倚风险评估（使用QUADAS-2工具）由两名评审员独立完成。由于研究间在模型架构、数据集和结果报告方面存在异质性，未进行荟萃分析，而是采用叙述性综合评价。

结果

模型性能与架构

分析结果显示，基于AI的DR诊断模型表现出高诊断准确性。混合AI模型（如CNN结合支持向量机SVM、随机森林RF或ViT） consistently outperformed 传统的DL和ML方法，灵敏度范围在92%至100%之间，特异性均高于80%。例如，集成多尺度注意力机制的CNN模型在病变检测方面表现优异。特别值得注意的是，融合了眼底照相和OCT图像的多模态AI系统实现了最高的诊断准确度（灵敏度达97.2%）。

可解释性（XAI）与临床适用性

可解释人工智能（Explainable AI, XAI）方法，如梯度加权类激活映射（Grad-CAM）和局部可解释模型-无关解释（LIME），通过可视化模型决策所依据的视网膜区域（如微动脉瘤、出血、渗出物），显著增强了模型的透明度和临床医生的信任度。这在移动医疗（如智能手机眼底镜）和远程眼科筛查等现实场景中尤为重要。

数据集与挑战

研究中使用广泛的公共数据集包括EyePACS（>88,000张图像）、Messidor、APTOS 2019、IDRiD和DIARETDB1。然而，数据集存在规模差异、类别不平衡（轻度/中度DR病例过多）以及缺乏某些人群（如中东地区）代表性等问题，影响了模型的泛化能力。外部验证时模型性能通常较内部验证有所下降，突显了跨领域泛化的重要性。

讨论与未来方向

与先前主要关注CNN模型的综述相比，本综述强调了混合架构和XAI的进展。AI辅助DR筛查，特别是混合模型，在卡塔尔等中东和北非（MENA）地区这类糖尿病高负担区域具有巨大应用潜力，可缓解眼科医生短缺问题。未来的研究重点应包括：在不同人群中进行外部验证、开发联邦学习（Federated Learning）框架以保护数据隐私、进行成本效益分析、探索多模态数据融合（如结合电子健康记录EHR），以及开展实施科学（Implementation Science）研究以优化临床工作流整合。

结论

AI和DL技术，特别是先进的混合架构（如EfficientNet、U-Net、ResNet、ViT及其组合），在DR的早期检测和分级中展现出显著的临床价值。这些系统在速度、可扩展性和一致性方面优于手动分级，对远程眼科和资源有限环境尤其有益。然而，训练数据同质化、缺乏外部验证、一定假阳性率以及模型可解释性挑战仍然是临床广泛采用和监管批准的障碍。通过优先发展集成多模态模型、利用自监督学习（SSL）减少标注成本、整合XAI工具以及应用联邦学习，AI驱动的DR筛查有望通过实现早期诊断和扩大服务范围，变革全球眼保健体系。