家族性多发性硬化症与病情加速进展至继发性进展阶段相关：一项回顾性单中心队列研究

《Journal of Neurology》：Familial multiple sclerosis is associated with accelerated progression to secondary progressive phase: a retrospective single-center cohort study

本研究比较了家族性（523例）与散发性（512例）多发性硬化症患者的临床进展、CSF参数及治疗反应。结果显示，家族性患者 secondary progressive MS比例（10.9%）和疾病持续时间（14.5年）更长，IgG指数显著升高（p<0.01），但治疗反应无差异。提示家族性MS具有更快的进展和更强的体液免疫激活表型。

　　

摘要

背景

家族性多发性硬化症（MS）是指在一个或多个亲属中发生MS的情况，被认为是一种受遗传因素影响的疾病亚型。

目的

比较家族性和散发性MS患者的临床进展、脑脊液（CSF）参数以及治疗反应。

方法

我们对1,035名根据2017年McDonald标准被诊断为MS的患者进行了回顾性分析（其中523人为家族性病例，512人为散发性病例）。评估了人口统计变量、MS亚型、扩展残疾状态量表（EDSS）评分、脑脊液寡克隆带（OCB）状态、IgG指数和治疗方案。统计测试包括t检验、卡方检验和多元回归分析。

结果

家族性MS患者继发进展型MS的发病率较高（10.9%，而散发性病例为7.0%，p = 0.030）。家族性MS的病程显著更长（14.5年 vs 12.3年，p < 0.01），但诊断时间没有差异。OCB阳性率相当，但家族性MS患者的IgG指数显著升高（p < 0.01）。两组之间的治疗反应没有差异。

结论

家族性MS与更快的疾病进展和更强的体液免疫激活相关，表明其具有独特的表型。这些发现支持需要进行遗传学和免疫学研究，以指导个性化治疗策略的制定。