西班牙罗姆人父系遗传多样性解析：奠基者效应与地域亚结构揭示六百年迁徙史

《BMC Genomics》：Demographic insights into paternal genetic diversity and regional substructure in the Spanish Roma

本研究针对欧洲最大跨国少数民族——罗姆人（尤其是伊比利亚卡莱罗姆人）的父系遗传结构空白，通过分析173名西班牙罗姆人的17个Y-STR标记，首次系统揭示其父系遗传多样性受奠基者效应、瓶颈事件及与非罗姆人群多次混合的共同塑造。研究发现单倍群H（南亚起源）与J2a1b（西亚起源）占主导，R1b高频出现（18.5%）表明与伊比利亚本地人群的显著基因交流，且存在明显的性别偏向性混合（父系南亚 ancestry 占比为母系2倍）。AMOVA分析证实西班牙罗姆人存在显著地域亚结构，迁移模型支持其自东向西的迁徙路径。该研究为罗姆人遗传史提供了关键父系视角，对理解欧洲人群迁徙与文化交流具有重要意义。

　　

在伊比利亚半岛生活了六个世纪的卡莱罗姆人，是欧洲罗姆人群体中规模最大却遗传研究最薄弱的支系之一。尽管语言学与历史记录均指向其南亚起源，但罗姆人如何穿越欧亚大陆、在迁徙过程中与哪些人群发生基因交流，以及定居伊比利亚后是否形成内部遗传结构，始终是人口遗传学领域的悬案。更引人深思的是，民间长期流传着“罗姆人经北非迁入伊比利亚”或“与犹太人群存在亲缘关系”的假说，而先前线粒体DNA（mtDNA）研究揭示的母系遗传图谱显示，罗姆人存在显著的性别偏向性混合模式——母系基因库中欧洲成分高达86%，南亚成分仅占14%。这是否意味着父系遗传会呈现截然不同的图景？为填补这一空白，由西班牙庞培法布拉大学Giacomo Francesco Ena领衔的研究团队，联合罗马人协会FAGiC，开展了首个针对西班牙罗姆人的大规模父系遗传研究，成果发表于《BMC Genomics》。

研究团队通过社区合作模式，采集173名西班牙罗姆人（含133名新样本）的唾液样本，采用Yfiler Plus（27个STR）与Yfiler（17个STR）试剂盒进行Y-STR分型，并结合已公开的40个样本数据，聚焦17个核心Y-STR位点进行比对分析。关键技术包括：单倍群预测（Whit Athey’s Haplogroup Predictor v5）、遗传多样性计算（Nei’s HD）、分子方差分析（AMOVA）、中介邻接网络构建（NETWORK）及迁移率模型推断（MIGRATE软件）。通过比对50个参考人群（10,307个体）的数据，系统解析了西班牙罗姆人的父系遗传结构、地域分化及历史迁徙路径。

Y染色体单倍群组成与西班牙罗姆人的遗传多样性

西班牙罗姆人的父系基因库以J2a1b（35.8%）和H（27.7%）为主导，R1b（18.5%）次之，而I2a1与J2分别占3.5%。与中东欧罗姆人群相比，西班牙罗姆人的南亚单倍群H频率显著偏低，而欧洲典型单倍群R1b比例偏高，暗示其与伊比利亚本地人群存在深度基因交流。中介邻接网络显示，H与J2a1b单倍群内部分支紧凑，提示奠基者效应；而R1b单倍群散点分布广泛，表明其可能通过多次独立混合事件引入。多维尺度分析（MDS）进一步证实，H与J2a1b在罗姆人群中高度聚集，而R1b与I2a(x)则与欧洲非罗姆人群重叠，反映后者为后期渗入成分。

伊比利亚半岛内的地理亚结构

通过将样本按西班牙五大地理区域（北、中、南、东、西部）分层，研究发现罗姆人群内部存在显著遗传分化：单倍群H在南部和西部频率最高（>30%），J2a1b在北部和东部占优势（>40%），而R1b在北部和中部显著富集（>20%）。AMOVA分析表明，罗姆人群区域间遗传差异（3%）远超西班牙非罗姆人（0.48%），印证了历史隔离与局部基因流动的共同作用。迁移率（M）计算显示，罗姆人群区域间基因流（M≈1）远低于非罗姆人（M>40），支持其亚结构源于有限的人口交换。

罗姆人群迁移模式的历史重建

基于贝叶斯推断的迁移模型表明，西班牙罗姆人的遗传分化最佳解释为“从共同祖先分化后无持续基因流”模型，其次为“自东向西迁移”模型。在欧陆尺度上，基因数据支持罗姆人从希腊→罗马尼亚→斯洛伐克→西班牙的逐步西迁路径，与历史记载的迁徙路线吻合。

结论与讨论

本研究首次揭示西班牙罗姆人父系遗传的三大特征：

1. 1.1.
   混合与隔离并存：高频的R1b单倍群证实了与伊比利亚人群的混合，但地域亚结构表明混合后仍维持群体隔离；
2. 2.2.
   性别偏向性混合的父系证据：父系南亚 ancestry（30%）约为母系（14%）的2倍，印证罗姆历史中非罗姆女性融入更多；
3. 3.3.
   迁徙路径的遗传印证：基因数据否决北非迁徙假说，支持传统陆路西迁模型。
   值得注意的是，西班牙罗姆人完全缺失北非洲典型单倍群E-M81及犹太相关谱系（如J1-P58），进一步排除其与这些群体的直接遗传关联。该研究为罗姆人遗传史提供了关键父系视角，强调未来需结合Y染色体全测序、常染色体与mtDNA数据，以全面解析罗姆人的复杂人口历史。