全基因组测序揭示了韩国桃（Prunus persica）种质的遗传多样性、种群结构以及核心种质库的构建情况

《Frontiers in Plant Science》：Whole-genome sequencing reveals genetic diversity, population structure, and core collection construction in Korean peach (Prunus persica) germplasm

peach基因组测序与核心收藏体构建研究利用Illumina NovaSeq 6000平台对韩国445份 peach种质资源进行全基因组测序，鉴定出94.5万高质量SNP位点，揭示G2和G4染色体存在高变异密度区域。通过fastSTRUCTURE、PCA和系统发育分析，确认存在10个遗传亚群，并构建了包含150份样本的核心收藏体（Core150），该集合有效捕获了韩国 peach种质资源99%的遗传多样性，为基因组关联分析、分子标记开发和遗传资源保存提供了标准化平台。

　　这项研究聚焦于韩国保存的445个桃（*Prunus persica*）种质资源，利用全基因组测序（WGS）技术对其基因组进行全面分析，旨在构建一个具有代表性的核心种质集合，并探索基因组范围内的单核苷酸多态性（SNP）分布、遗传多样性、种群结构以及系统发育关系。桃作为温带水果作物，因其二倍体基因组、较短的幼年期和相对较小的基因组大小，被广泛用于果树基因组研究的模型物种。然而，尽管近年来下一代测序（NGS）技术取得了显著进展，大多数研究仍然集中在少数优良品种上，导致种质资源的多样性未能得到充分体现。因此，本研究通过大规模的全基因组测序，为桃的遗传多样性评估和基因组资源的系统构建提供了新的视角。

研究团队使用Illumina NovaSeq 6000平台对这些桃种质资源进行了全基因组测序，获得了高质量的配对末端读数，平均测序深度达到30倍。通过严格的质量控制流程，包括使用FastQC进行原始数据评估、Trimmomatic去除低质量碱基和接头序列，最终保留了944,670个高置信度的SNP用于后续分析。这些SNP在桃基因组的八个染色体上分布不均，其中染色体G2和G4显示出最高的变异密度。研究还发现，某些特定区域的SNP密度显著高于其他区域，例如G2染色体的5 Mb区域和G4染色体的22 Mb区域，这表明这些区域可能是与适应性或农艺性状相关的基因组热点。

通过对这些SNP的进一步功能注释，研究团队发现大量变异与植物应激反应和发育调控相关的基因相关，特别是NBS-LRR抗性基因家族的变异密度较高。这些基因可能在桃的抗病性和环境适应性中起到关键作用。此外，研究还利用fastSTRUCTURE、主成分分析（PCA）和系统发育重建等方法对种群结构进行了分析，结果表明韩国桃种质资源具有复杂的遗传结构，存在多个祖先谱系。研究中确定的最优遗传聚类数为10（K=10），这一结果反映了桃种质资源的多样性和遗传分化程度。

在构建核心种质集合的过程中，研究团队采用了一套系统的方法，首先通过计算遗传相似性（PI_HAT）识别出重复或高度相似的样本，并选择代表性个体。最终，基于Genocore分析，构建了一个包含150个样本的核心种质集合（Core150），该集合能够代表超过99%的基因组多样性。为了确保其代表性，Core150的构建还考虑了样本的地理来源、表型信息和遗传背景。PCA分析进一步验证了Core150的遗传代表性，结果显示该集合在遗传多样性上与整个种质资源群体保持一致，且没有偏向于某一特定地理区域。

这项研究不仅揭示了韩国桃种质资源的遗传结构和多样性特征，还为桃的分子育种、标记开发和长期种质资源保护提供了重要的基因组资源。Core150集合的建立，有助于更高效地管理和利用桃的遗传资源，为未来的基因组关联分析（GWAS）和比较基因组学研究奠定基础。此外，研究还强调了将基因组数据与表型和环境数据相结合的重要性，这将进一步提升核心种质集合在桃改良和遗传资源保护中的应用价值。

从遗传多样性角度来看，韩国桃种质资源虽然表现出一定的分化，但平均的群体间遗传分化指数（FST）较低，表明这些栽培品种之间存在较为紧密的遗传联系。这一现象可能与桃的栽培历史中存在较狭窄的起源基础以及历史上的遗传瓶颈有关。然而，研究中发现，部分群体表现出多谱系起源，这可能反映了桃在不同地理区域和栽培条件下的适应性演化过程。通过构建Core150集合，研究团队不仅保留了丰富的遗传多样性，还有效减少了重复样本，使得该集合成为进行基因组研究和分子育种的理想资源。

研究还指出，当前关于韩国桃种质资源的基因组研究仍较为有限，与其他国家的桃种质资源相比，其在基因组层面的系统性研究尚未充分展开。因此，建立一个基于全基因组测序的核心种质集合对于推动桃的遗传改良和种质资源保护具有重要意义。该集合不仅能够用于GWAS分析，揭示特定性状与基因组变异之间的关系，还可以作为标记辅助选择（MAS）的基础，提高育种效率。同时，Core150的建立也有助于识别稀有等位基因和独特遗传背景，从而为未来的桃品种改良和遗传多样性保护提供支持。

研究团队还提到，虽然本次研究识别了一些可能与适应性或农艺性状相关的基因组热点区域，但这些高密度变异区域的功能尚未经过验证。因此，未来的研究需要结合转录组学、表达谱分析和候选基因-性状关联等方法，进一步确认这些区域的生物学功能，并将其转化为实际的分子标记。此外，随着全球桃种质资源的不断扩展，结合表型和环境数据的多维度分析将有助于更全面地理解桃的遗传分化机制和适应性演化路径。

总体而言，这项研究通过全基因组测序和系统分析，为韩国桃种质资源的遗传多样性评估和核心种质集合的构建提供了坚实的科学基础。Core150集合的建立不仅有助于更高效地利用现有的桃种质资源，还为未来的基因组研究和分子育种提供了新的工具和资源。研究结果表明，全基因组SNP数据在解析种群结构、识别基因组热点以及构建代表性核心集合方面具有显著优势，能够为桃的遗传改良和种质资源保护提供更精准的指导。随着基因组学技术的不断进步，未来的研究可以进一步探索这些核心种质集合在不同环境条件下的适应性潜力，并将其应用于更广泛的果树遗传研究中。