《Progress in Cardiovascular Diseases》：Left ventricular wall thickness and derived parameters in cardiac amyloidosis
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心脏淀粉样变性（CA）患者左心室壁厚度（LVWT）呈现广泛范围，女性更易出现正常或轻度增厚（13% AL-CA，6.5% ATTR-CA），显著增厚（>2.0 cm）占12.2% AL-CA。相对壁厚度（RWT）敏感性高于左室质量指数（LVMi），且性别差异小，但LVWT测量存在较大观察者内/间变异（标准误约1.5 mm），需结合其他参数提升诊断准确性。
米歇尔·切迪德·埃尔·赫卢（Michel Chedid El Helou）| 杰伊·埃曼纽尔·菲内特（J. Emanuel Finet）| 约瑟夫·卡萨布（Joseph Kassab）| 约瑟夫·埃尔·达达（Joseph El Dahdah）| 安德烈斯·卡莫纳·鲁比奥（Andres Carmona Rubio）| 艾米·坎塔（Amy Kanta）| 杰西卡·里佐（Jessica Rizzo）| 特雷吉夫·马丁（Trejeeve Martyn）| 黛博拉·权（Deborah Kwon）| 瓦埃尔·贾贝尔（Wael Jaber）| 艾伦·克莱因（Allan Klein）| 扎兰·波波维奇（Zoran Popovic）| 帕特里克·科利尔（Patrick Collier）| 马赞·汉娜（Mazen Hanna）
美国俄亥俄州克利夫兰市克利夫兰诊所心血管医学部门
摘要
背景
左心室壁厚度（LVWT）是诊断心脏淀粉样变性（CA）的关键超声心动图参数，但其测量结果存在较大变异性，传统阈值可能无法检测到早期病变。本研究旨在分析转甲状腺素（ATTR-CA）和轻链（AL-CA）心脏淀粉样变性患者的LVWT及其衍生参数的特征。
方法
在这项回顾性研究中，我们纳入了2006年至2024年间在一家三级淀粉样变性中心接受治疗的1845名患者。通过超声心动图分析LVWT、相对壁厚度（RWT）和左心室质量指数（LVMi）。同时研究了性别差异以及观察者间/内的变异性。
结果
相当一部分患者的LVWT正常或轻度升高（≤1.2厘米），其中AL-CA患者占13%，ATTR-CA患者占6.5%。相反，12.2%的AL-CA患者的LVWT显著升高（>2.0厘米）。女性的LVWT显著较低。尽管LVWT较低，但68%的IVST和PWT≤1.2厘米的患者RWT仍>0.42。RWT在识别CA方面比LVMi更敏感，且无性别差异。测量结果的变异性较大，标准误差约为1.5毫米。
结论
心脏淀粉样变性的LVWT值范围广泛，甚至在正常范围内，尤其是在女性中。RWT具有更高的敏感性，可能有助于早期发现疾病。观察者间的显著变异性强调了标准化和在超声心动图解读中纳入衍生指标的必要性。这些发现突显了超声心动图的局限性，并支持使用补充参数以提高诊断准确性。
引言
心脏淀粉样变性（CA）已成为心力衰竭、传导障碍和心律失常的日益公认的原因。主要类型包括转甲状腺素（ATTR-CA）和轻链（AL-CA）心脏淀粉样变性。最近引入的ATTR-CA疾病修饰疗法，如TTR稳定剂（tafamidis、acoramidis）、siRNA（patisiran、vutrisiran）和反义寡核苷酸（inotersen），以及用于抗浆细胞治疗的daratumumab，进一步凸显了早期诊断的重要性。
超声心动图是评估和监测心脏淀粉样变性的常用工具。其广泛可用性和易获取性使其成为首选的诊断方法。许多超声心动图参数与心脏淀粉样变性有关，美国超声心动图学会（ASE）最近的一篇实用指南中对此进行了详细说明。左心室壁厚度（LVWT）增加是提示CA的常见表现，因其常规测量和易于观察而常引起临床医生的注意。已开发出多种评分系统来识别高风险患者，这些系统通常包含壁厚度，特别是后壁厚度（PWT）。考虑到男性正常壁厚度为1.0厘米，女性为0.9厘米，文献中推荐的怀疑心脏淀粉样变性的传统阈值多为>1.2厘米，而一项最新综述建议阈值≥1.4厘米。然而，一些CA患者最初或诊断时LVWT测量结果正常或略有升高。这种情况可能是由于在某些临床情况下检测到早期病变或由于积极的筛查计划所致。另一方面，极显著的LVWT升高可能提示其他疾病。此外，LVWT的测量和解释存在变异性，不仅在不同观察者之间存在，也在同一观察者内部存在。在CA的背景下，这种变异性尤为重要，因为临床医生常依赖LVWT来怀疑疾病并监测其进展或消退。此外，女性的LVWT平均低于男性，而目前推荐的临床怀疑阈值未考虑性别差异。最近的研究将相对壁厚度（考虑LV舒张末期直径与壁厚度的比值）作为更敏感的CA怀疑指标。
因此，我们旨在：(1) 分析大型淀粉样变性中心CA患者的LVWT范围，包括LVWT正常或轻度升高（≤1.2厘米）的患者以及LVWT显著升高（>2.0厘米）的患者；(2) 研究RWT的范围，注意到ASE实用指南中认为RWT>0.42提示临床怀疑CA；(3) 评估患者就诊时的性别差异；(4) 在一小部分患者中评估壁厚度测量的观察者内和观察者间变异性。
伦理考虑
本研究遵循克利夫兰诊所机构审查委员会制定的伦理指南进行。患者数据经过匿名处理并严格保密，以确保隐私和数据保护法规的遵守。由于研究的回顾性质，无需患者签署知情同意书。
研究人群
我们纳入了2006年1月至
基线特征
共有1845名患者在诊断后一年内接受了超声心动图检查，所有测量数据均可用（其中一名ATTR-CA患者的IVS厚度为4.2厘米，但因间隔膜出血被排除）。其中531人（27.2%）患有AL-CA，1297人（72.0%）患有ATTR-CA，17人患有其他类型或未分型的CA。AL-CA患者的平均诊断年龄为66.5岁（标准差10.8岁），ATTR-CA患者的平均诊断年龄为77.9岁（标准差8.92岁）。图1显示了
讨论
鉴于超声心动图衍生的LVWT是专家指南中强调的最常用的诊断线索之一，我们的大规模队列研究显示了ATTR-CA和AL-CA患者的LVWT范围广泛。早期诊断与更好的预后相关，特别是在有多种疾病修饰治疗选择的情况下。因此，我们的数据表明，传统的壁厚度阈值作为主要指标可能存在局限性。
结论
心脏淀粉样变性的左心室壁厚度严重程度范围广泛，包括正常或接近正常的病例，尤其是在女性中。壁厚度测量的观察者内和观察者间变异性进一步限制了其在临床实践中的敏感性。然而，相对壁厚度可能是一个更可靠的超声心动图参数，具有更高的敏感性。
作者贡献声明
米歇尔·切迪德·埃尔·赫卢（Michel Chedid El Helou）：撰写初稿、数据可视化、软件处理、数据分析。杰伊·埃曼纽尔·菲内特（J. Emanuel Finet）：撰写初稿、数据管理、概念构建。约瑟夫·卡萨布（Joseph Kassab）：审稿与编辑、数据管理。约瑟夫·埃尔·达达（Joseph El Dahdah）：审稿与编辑、数据管理。安德烈斯·卡莫纳·鲁比奥（Andres Carmona Rubio）：撰写初稿、方法设计、概念构建。艾米·坎塔（Amy Kanta）：数据可视化、数据管理。杰西卡·里佐（Jessica Rizzo）：数据可视化、数据管理。特雷吉夫·马丁（Trejeeve Martyn）：撰写
利益冲突声明
汉娜博士曾担任Alnylam、BridgeBio、Pfizer和Alexion制药公司的顾问委员会成员。克莱因博士曾担任Pfizer的顾问委员会成员。菲内特博士与本手稿无直接利益冲突；他的公开披露包括与Wolters Kluwer Health的顾问关系，并且他是ABIM高级心力衰竭和移植心脏病学项目写作工作组的成员。其余作者无需要披露的利益关系。
