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先天性畸形占出生的3-5%，产前筛查与诊断技术进步显著提升胎儿结构异常识别能力，胎儿干预手术如治疗脊髓脊膜裂、先天性膈疝等可改善围产期预后。非侵入性检测（NIPT）及侵入性诊断如羊膜穿刺术在风险分层和精准干预中起关键作用，需平衡技术收益与操作风险。
Gerlin Naidoo|Kokila Lakhoo
Gerlin Naidoo 拥有 MBChB、BSc（荣誉学位）和 MRCS 学位，目前是牛津大学的 DPhil 候选人，并在英国牛津的 John Radcliffe 医院担任儿科与新生儿外科住院医师。利益冲突：未声明
摘要
据估计，先天性畸形的发生率为 3% 至 5%。近几十年来，产前筛查和诊断技术的进步显著提高了我们识别受结构异常影响的妊娠的能力。许多这类情况会在胎儿宫内发育期间对其造成不可逆的病理生理损害。因此，胎儿干预和手术提供了在妊娠期间进行干预的机会，以试图阻止疾病进程及其对器官系统的影响。在本文中，我们描述了侵入性和非侵入性产前诊断的当代实践，并讨论了最常见的胎儿干预程序，包括治疗胎儿脊髓脊膜膨出、左心室肥厚综合征、先天性膈疝、下尿路梗阻和胸腔积水的手术。我们还重点介绍了一些关于胎儿干预的关键研究以及这些技术的局限性。
引言
产前诊断是指在妊娠期间进行检测以发现胎儿潜在健康问题的技术。其目的是尽早识别遗传或结构问题，以便更好地管理妊娠和分娩过程，并为父母提供决策依据。我们需要区分产前“筛查”和“诊断”。
筛查测试通常是非侵入性的，其目的是对某些异常的风险进行分层。例如，通过母体血液检测来筛查染色体异常，以及利用超声检查（这是现代产科护理的基石），以评估胎儿的结构和解剖情况并监测其生长。然而，诊断测试通常需要通过侵入性程序获取组织样本。只有当筛查测试发现高风险妊娠时，才需要进行这些测试。较为知名的产前诊断测试包括羊膜穿刺术和绒毛取样（CVS）。诊断测试的明显缺点是其侵入性特征对胎儿和母亲都存在固有风险，这需要仔细权衡潜在的好处。
自 20 世纪 60 年代首次提供遗传病产前检测以来，产前诊断领域取得了显著进展，其中许多进展得益于我们在细胞遗传学和分子生物学方面的知识增长。随着先天性异常筛查和诊断技术的进步，我们提供治疗性胎儿干预的能力也得到了扩展。
据估计，先天性畸形的发生率为 3% 至 5%。1其中一些情况可以通过宫内手术进行治疗，从而减少如果未经治疗直至出生后可能出现的有害生理后果。胎儿干预和手术领域不断努力减少手术的侵入性并改进患者选择标准。可靠的诊断评估和可量化的风险分层对于适当选择患者和做出相关干预决策至关重要。本文旨在回顾当代的产前诊断方法和更为广泛接受的胎儿干预措施。
章节摘录
非侵入性产前检测（NIPT）
1997 年，Lo 等人首次发现了来自胎盘并进入母体血液循环的无细胞胎儿 DNA（cffDNA）。2cffDNA 与母体细胞 DNA 的区别在于其碱基对数量较少，仅为 313 对，而母体细胞 DNA 有 400 至 500 对。3早在妊娠 4 周时，就可以通过简单的静脉采血在母体血清中检测到 cffDNA。到妊娠 10 至 20 周时，其在母体血浆中的比例可上升至 10% 至 15%。NIPT 通过分析这些小片段来实现检测。
羊膜穿刺术
1937 年，羊膜穿刺术首次在人类身上尝试应用，但由于当时对遗传学的理解不足和技术不发达，其临床价值有限。这是一种真正的诊断测试，利用超声引导从子宫内抽取羊水。羊水可用于检测遗传疾病（如 21 三体综合征或囊性纤维化）、检测神经管缺陷相关的 AFP 指标，或通过培养确定微生物病原体。该技术还可以
胎儿脊髓脊膜膨出（fMMC）
胎儿脊髓脊膜膨出是最常见的中枢神经系统先天性畸形之一，可能导致严重并发症，包括脑积水、运动功能障碍、感觉障碍、失禁和神经认知障碍。11该病是由于神经管初级神经分化过程中后神经孔（神经管的尾端开口）未能完全闭合引起的，全球发病率约为每 1,000 例活产婴儿中有 0.4 至 6.1 例。母亲补充叶酸是预防该病的重要措施
考虑因素与结论
尽管产前诊断技术和干预措施的潜力正在迅速发展，但产前咨询的质量必须跟上步伐。像 NIPT 这样的筛查测试并不能提供最终诊断；了解假阳性或假阴性的影响对父母非常重要，因为这可能导致不必要的担忧或错误的安心感，并直接影响关于终止妊娠的决策。同时，还需要考虑到文化和宗教因素的影响
