祖先、农业和乳糖耐受性对史前欧洲人身材的影响

古代DNA与形态学数据整合显示，多基因评分可预测约9%的古代欧洲人身高变异，新石器时代人群身高较Mesolithic群体下降主要由遗传因素驱动，乳糖耐受基因（LCT）在古代对身高有显著正向效应（0.20标准差），且不受现代关联性影响。基因-环境交互作用表明，基于现代数据的遗传分析无法准确推断过去表型关联。

　　

亮点

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多基因评分可以解释古代欧洲人身高变异的约9%

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新石器时代人群的较矮体型可以通过遗传因素来解释

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重新估计的古代身高相关SNP效应与现代效应一致

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尽管乳糖耐受性在现代没有影响，但它仍对古代身高有显著影响

总结

古代DNA彻底改变了我们对人类进化历史的理解，但仅关注遗传变异的研究由于忽略了表型结果，因此讲述了一个不完整的故事。基因型与表型之间的关系会随时间变化，因此直接在古代人群中进行研究比在现代数据中研究更为合适。在这里，我们整合了大规模的古代基因组和表型数据，分析了659名具有已发表全基因组古代DNA数据的个体的股骨长度（作为身高的代理指标），这些个体来自欧亚西部。从现代欧洲和东亚的全基因组关联研究中得出的多基因评分¹

1.

Yengo, L. ? Vedantam, S. ? Marouli, E. ...

与人类身高相关的常见遗传变异的饱和图谱

Nature. 2022; 610:704-712

Google Scholar

在古代人群中仍然具有预测能力，能够解释高达10%的表型变异。与长期以来的考古学假设相反²

2.

Armelagos, G.J. ? Cohen, M.N.

农业起源时期的古病理学

Academic Press, 1984

Google Scholar

^,3

3.

Cohen, M.N.

引言：重新思考农业的起源

Curr. Anthropol. 2009; 50:591-595

Google Scholar

^,< />⁴

4.

Evershed, R.P. ? Davey Smith, G. ? Roffet-Salque, M. ...

畜牧业、疾病与欧洲乳糖耐受性的进化

Nature. 2022; 608:336-345

Google Scholar

这种基因-环境的相互作用凸显了使用现代遗传数据推断过去表型关系的局限性。我们的结果强调了整合古代人群的遗传和形态数据以重建人类适应动态的价值。