基因确诊的双重血液系统疾病：一名儿童患者同时患有β-地中海贫血（伴有移码突变）和3型冯维勒布兰德病

《Hemoglobin》：Genetically Confirmed Dual Hematologic Disorder: A Case of β-Thalassemia with Frameshift Mutation and Type 3 von Willebrand Disease in a Pediatric Patient

β-地中海贫血合并III型血友病表现为反复鼻衄、贫血及输血依赖，伴铁过载。基因确诊为HBB外显子8-9移码突变，VWF抗原1.8%。治疗需平衡贫血纠正与出血风险，强调多学科诊疗和基因检测。

　　

摘要

β-地中海贫血重型与3型冯维勒布兰德病（VWD）的共存是一种极为罕见的临床现象。我们描述了一名3岁女童的病例，她通过基因检测确诊患有β-地中海贫血重型，原因是HBB基因发生了移码突变（第8至9外显子），同时伴有3型VWD，其冯维勒布兰德因子（VWF）抗原水平仅为1.8%。临床表现包括反复出血、贫血以及需要输血治疗。系列实验室检查结果显示她存在持续性小细胞低色素性贫血、铁过载（铁蛋白水平为1778 ng/mL）以及显著降低的VWF抗原水平。治疗措施包括输注红细胞、螯合疗法、使用羟基脲、补充维生素以及提供支持性护理，同时需控制因VWD引起的出血风险。本病例强调了先天性贫血与出血性疾病共存时诊断上的困难及治疗的复杂性。多学科协作和基因检测在确诊及制定治疗方案中起到了关键作用。