一例伴有严重神经系统受累的色素失调性失禁症的致命病例中的多模态影像学特征：病例报告与文献综述

《Current Medical Imaging》：Multimodal Imaging Features in a Fatal Case of Incontinentia Pigmenti with Severe Neurological Involvement: A Case Report and Literature Review

先天性无汗症（IP）是一种罕见的X显性遗传性神经皮肤疾病，本研究报道一例IP患儿合并异常神经影像学表现。4月龄女婴主诉全身色斑、腭裂及急性脑病，头颅CT显示小脑低密度及点状钙化伴脑室扩大，MRI进一步证实脑干、小脑及颈椎脊髓广泛缺血、水肿和出血。全外显子组测序未检出IKBKG基因致病突变。该病例提示神经影像学对IP诊断的重要性，临床表型与基因检测结果的不符需进一步探究新致病机制。

　　

摘要

引言：色素性失禁症（Incontinentia Pigmenti，IP）是一种罕见的X连锁显性遗传性神经皮肤疾病，表现为皮肤、眼睛和神经系统的症状。我们报告了一例具有非典型神经影像学表现的致命病例。

病例描述：一名4个月大的女婴出现全身性色素沉着、腭裂和急性脑病。初步的非对比脑部计算机断层扫描（CT）显示小脑信号减弱、点状钙化以及脑室扩大。随后的磁共振成像（MRI）显示脑干、小脑和颈椎脊髓存在广泛的缺血、水肿和出血性病变。基于Trio技术的全外显子测序未在核因子κB激酶调节亚单位γ（IKBKG）基因（NM_003639.3）中发现致病性变异。

结论：本病例强调了神经影像学在诊断IP相关神经系统并发症中的关键作用，并指出早期多模态影像学评估的必要性。临床表型与遗传结果之间的不一致性提示需要进一步研究新的致病机制。