兄弟姐妹中胼胝体的细胞毒性病变（CLOCC）：病例报告

《Current Medical Imaging》：Cytotoxic Lesions of the Corpus Callosum (CLOCC) in Siblings: A Case Report

两位儿童兄弟发生 corpus callosum 病变及复发，提示遗传易感性可能参与发病机制，免疫治疗有效。

　　

摘要

引言/背景：胼胝体细胞毒性损伤（CLOCC）是一种罕见的临床-放射学综合征，其具体发病机制尚不明确，且同胞中连续出现该病的病例极为罕见。本研究报道了两例患有CLOCC的儿童同胞（其中一例出现了两次发病），强调了遗传易感性在该病发病机制中的潜在作用。这些发现为关于家族性CLOCC及儿童复发性病例的有限文献提供了补充。

病例描述：两名兄弟（年龄分别为9岁和12岁）出现突发性失语症和单侧肢体无力症状，发病前有流鼻涕的表现。磁共振成像（MRI）显示胼胝体压部及双侧额顶叶白质存在可逆性损伤，符合CLOCC的诊断。两名患者均接受了免疫调节治疗（如皮质类固醇、静脉注射免疫球蛋白）和对症治疗，约一周后神经功能完全恢复。较大的兄弟在两年后（14岁时）再次发病，影像学表现相似。实验室检查排除了常见感染，脑脊液分析结果正常。

结论：本病例表明CLOCC是一种具有遗传易感性的异质性疾病，其同胞中的发病情况以及其中一名患者的复发现象进一步证实了这一点。虽然总体预后良好，但病例在同胞间的聚集性和个体的复发情况提示需要进一步研究其潜在的遗传或免疫学机制。