抗Yo抗体相关的轴向运动障碍——ANNS（Anti-Yo Antibody-Associated Axial Movement Disorders）中的一种新型表型

《Immunology Letters》：Anti-Yo antibody associated axial movement disorders – a novel phenotype in ANNS

抗Yo抗体相关轴性运动障碍的罕见病例及治疗反应分析。研究纳入2019-2024年间47例抗Yo抗体阳性患者，筛选出2例老年男性亚急性起病孤立性轴向运动障碍（无小脑性共济失调），其中1例经IVIG和利妥昔单抗治疗后显著改善，另1例疗效欠佳。结论提示老年患者出现亚急性进展性轴向运动障碍伴全身症状时应考虑抗Yo抗体介导的ANNS可能，其免疫治疗反应异质性需关注。

　　

Ajith Cherian|Divya KP|Amod R|Deepa K P

印度喀拉拉邦特里凡得琅市Sree Chitra Tirunal医学科学与技术学院神经科，邮政编码695011

摘要

背景：运动障碍作为一种由抗神经元抗体引起的神经系统综合征（ANNS），通常与抗CV2/CRMP5、Hu/ANNA1和接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体相关。而由抗Yo抗体引起的运动障碍极为罕见。

方法：我们分析了2019至2024年间在一家三级医疗机构就诊的47名抗Yo抗体阳性患者的资料，其中仅纳入了具有运动障碍表现但无共济失调的患者，并通过相关检查排除了其他病因。

结果：我们报告了两例60多岁的老年男性患者，他们出现了亚急性起病的进行性轴向运动障碍，并检测出抗Yo抗体阳性。其中一名患者表现为轴向肌阵挛和驼背畸形，最初对静脉注射甲基泼尼松龙无反应，但通过静脉注射免疫球蛋白和利妥昔单抗治疗后症状明显改善；另一名患者的疗效则不理想。

结论：当老年患者（>50岁）出现亚急性运动障碍，且病程超过3个月，并伴有疼痛及体重下降等全身症状时，应怀疑抗神经元抗体所致的运动障碍。这类由细胞内Yo抗原引发的ANNS对免疫调节治疗的反应通常较差，但我们的其中一名患者获得了显著改善。

引言

由抗神经元抗体引起的神经系统综合征（ANNS）表现为运动障碍的情况较为罕见。常见的伴有运动障碍的ANNS包括舞蹈病、肌张力障碍、眼睑痉挛-肌阵挛综合征、僵硬人综合征和驼背畸形，通常具有亚急性起病特征，并常伴有血清或脑脊液抗体阳性。目前已鉴定出两种类型的抗神经元抗体：针对核蛋白和胞质蛋白的抗体（抗Hu、抗Ri、抗Yo、抗Ma、抗CV2/CRMP5、抗Gephrin和抗GABATRAP），以及针对细胞表面和突触蛋白的抗体（抗NMDAR、抗LGI1和抗CASPR2）。

晚发性免疫介导的舞蹈病通常与抗CV2/CRMP5和Hu/ANNA1抗体相关。[1] 抗Yo抗体在妇科和乳腺恶性肿瘤相关的副肿瘤性小脑变性（PCD）中也有报道。[2] 由抗Yo抗体引起的运动障碍极为罕见。

材料与方法

我们收集了2019至2024年间在三级医疗机构神经科就诊的抗Yo抗体阳性患者的数据，临床特征和治疗结果来源于电子病历。共分析了47名抗Yo抗体阳性的患者，其中两名患者表现为运动障碍而非小脑性共济失调。

患者的血清接受了抗神经元抗体（包括 amphiphysin、Hu、SOX1、recoverin、Yo、Ma1）的检测。

结果

我们发现了两名60多岁的老年男性患者，他们出现了亚急性起病的孤立性进行性轴向运动障碍，并检测出抗Yo抗体阳性。这两名患者均无其他神经轴受累。迄今为止，此类病例仅有文献记载。[3]

讨论

ANNS的运动障碍表现较为罕见，通常与抗CV2/CRMP5、Hu/ANNA1和CASPR2抗体相关。舞蹈病在老年人中呈亚急性起病，表现为躯干、颈部和四肢的对称性受累，尽管偶尔也会出现单侧舞蹈病或口面部肌张力障碍。[1] 舞蹈病的平均发病年龄高于其他明确定义的综合征（如Sydenham舞蹈病8–9岁、系统性红斑狼疮21 ± 12岁）。

结论

我们描述了一种由抗Yo抗体引起的非典型轴向运动障碍表现，当老年患者出现亚急性症状、病程超过3个月，并伴有疼痛和体重下降等全身症状时，应考虑这种可能性。

作者职责

1. 构思；2. 组织；3. 执行

2. 手稿准备：1. 草稿撰写；2. 审稿与评论

Ajith Cherian 1A-C, 2A-B；

Divya K P 1A-C, 2A-B

Amod R 1A-B, 2B

Deepa K P 1B, 2B

财务支持与赞助

无。

资金来源与利益冲突

作者声明无资金来源及利益冲突。

过去12个月的财务披露

无

伦理合规声明

• 1. 依据机构指南，已获得受试者的书面知情同意，允许对其视频和病史进行录制和发布。
• 2. 我们确认已阅读期刊关于伦理出版问题的规定，并确认本研究符合这些规定。

作者贡献声明

Ajith Cherian：撰写初稿、监督、数据分析、概念构建。

Divya KP：审稿与编辑、数据分析、概念构建。

Amod R：撰写初稿、方法设计、数据管理。

Deepa K P：数据分析、审稿与编辑。