儿童双侧丘脑胶质瘤：诊断与治疗挑战及资源有限背景下的临床管理

《Neuro-Oncology Advances》：RART-08?TITLE: BILATERAL THALAMIC GLIOMA IN A PAEDIATRIC PATIENT: A RARE CASE HIGHLIGHTING DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC CHALLENGES

本文报道一例罕见的9岁女性双侧丘脑胶质瘤（BTG）病例。针对该病手术切除不可行、治疗选择有限的难题，研究人员通过临床影像学（MRI、MRS）评估，在无法进行组织活检的情况下，结合临床特征做出诊断，并成功实施脑室-腹腔（VP）分流术以缓解脑积水。此案例为极罕见的儿科BTG增添了宝贵资料，强调了在资源有限环境下制定循证管理指南的必要性。

　　

在神经肿瘤学领域，丘脑胶质瘤本身已属罕见，仅占所有颅内肿瘤的1%至1.5%。而当肿瘤同时侵犯双侧丘脑时，其罕见程度更是急剧上升，尤其是在儿童群体中。截至2010年，全球文献报道的儿科双侧丘脑胶质瘤（Bilateral Thalamic Gliomas, BTGs）病例不足15例。这种肿瘤不仅罕见，其深居大脑核心部位的解剖特点，以及累及双侧重要神经结构所带来的毁灭性神经功能损害，使得治疗陷入极度困境。外科手术切除由于极高的神经功能损伤风险而通常被视为不可行，现有的治疗手段大多以姑息性为主，患者预后普遍较差。因此，每一个新病例的详细记录与分析，都为揭开这种疾病的神秘面纱、探索潜在治疗策略提供了极其宝贵的线索。这篇发表在《Neuro-Oncology Advances》上的病例报告，正是聚焦于这一极具挑战性的临床难题。

为了深入理解这一罕见疾病，研究人员对一例来自资源有限环境的特殊病例进行了全面分析。本研究主要依赖于临床影像学技术。关键的诊断依据包括磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）用于明确肿瘤的位置、大小及其引发的并发症（如脑积水）；以及磁共振波谱（Magnetic Resonance Spectroscopy, MRS），通过分析脑组织内的代谢物水平（如胆碱、N-乙酰天冬氨酸和肌酸）来辅助判断肿瘤的恶性程度，从而在无法进行组织活检的情况下支持高级别胶质瘤的诊断。此外，治疗干预的核心技术是神经外科手术中的脑室-腹腔分流术（Ventriculoperitoneal Shunt, VP Shunt），旨在缓解肿瘤压迫导致的脑积水，改善症状。

病例展示

临床病史与表现

本研究报道了一名9岁女性患儿的病例。她因持续两周的严重头痛、呕吐及全身性乏力被转诊至医疗中心，而在此前的8个月中，她已有慢性头痛的病史。入院时，患儿呈病态，意识水平下降，格拉斯哥昏迷评分（Glasgow Coma Score, GCS）为11分（E4, M5, V2）。神经系统检查发现其存在右侧偏瘫，伴肌张力过高和反射亢进，但颅神经检查未见明显异常。这一临床表现提示病变累及了双侧大脑半球的运动通路。

影像学发现与诊断

患儿的诊断主要建立在影像学证据之上。在外院进行的MRI检查已显示丘脑存在深部的双侧占位性病变，并伴有活动性脑积水。转至本研究作者所在中心后，进一步的MRI确认了双侧丘脑肿块的存在。更为关键的诊断依据来自MRS分析，结果显示胆碱（Cho）峰升高，而N-乙酰天冬氨酸（NAA）和肌酸（Cr）水平降低。这种代谢物谱（胆碱/NAA比值升高等）是高级别胶质瘤的典型特征。结合患者快速进展的临床症状、典型的影像学特征，以及资源有限环境下进行组织活检（即获取病理诊断）所面临的财务等实际约束，临床团队最终做出了双侧丘脑胶质瘤（很可能是高级别）的诊断。

治疗干预与过程

鉴于肿瘤弥漫性生长、手术无法切除的现实，神经外科干预的目标定位于解决最危及生命的并发症——脑积水，以进行姑息性治疗。治疗团队成功通过Kocher‘s点（一种常用的脑室穿刺入路）为患儿放置了双侧VP分流管。这一操作旨在将阻塞的脑脊液引流至腹腔，降低颅内压力，从而缓解头痛、呕吐等症状，并可能在一定程度上稳定或改善神经功能状态。

结论

本病例报告生动地阐述了双侧丘脑胶质瘤，特别是在儿科患者和资源有限背景下，所呈现出的巨大诊断与治疗挑战。研究结论强调，对于这类深部、弥漫性生长的肿瘤，根治性手术切除目前仍不可行，治疗策略必须以姑息和支持为主。在本案例中，通过影像学（特别是MRS）特征在缺乏组织学证实的情况下做出诊断，是现实约束下的合理选择。成功实施的双侧VP分流术是改善症状、延长生存的关键一步。最终，该案例的意义在于，它为全球范围内极其有限的BTG病例库，尤其是儿科病例，增添了宝贵的数据。它突出表明，面对如此罕见的疾病，亟需国际间的协作努力，以积累更多证据，最终形成能够指导临床实践的、基于循证医学的管理指南。