理解被诊断出患有唐氏综合症的感受

《Paediatrics & Child Health》：Understanding the experience of receiving a diagnosis of Down syndrome

每年约7000美国家庭得知孩子患唐氏综合征，其诊断方式对家庭产生深远影响。本研究通过匿名问卷分析2811个家庭的诊断体验，发现情感表达和沟通方式是改善重点。

　　

摘录

引言

临床医生最重要的职责之一就是向患者及其家属传达可能令人意外的诊断结果。每年，美国有超过7000个家庭得知他们的孩子患有唐氏综合征（Down syndrome，简称Ds）（1,2）。对许多家庭来说，这一时刻会成为一种“闪光灯记忆”——一种生动且充满情感冲击的记忆，即使在诊断后的多年甚至几十年里，他们仍能清晰地回忆起这一刻（3）。患有唐氏综合征的孩子的家庭中有一个普遍的观点：虽然他们不会改变孩子的诊断结果，但他们希望改变诊断信息的传达方式（4,5）。我们调查了这些孩子的父母，以更深入地了解他们的诊断经历，并探讨哪些方面可以改进。

方法

在贝瑟尔大学（Bethel University）机构审查委员会的批准下，我们向过去一年内被诊断出患有唐氏综合征的2811个家庭发放了调查问卷。参与者是通过一个数据库筛选出来的，该数据库记录了在过去一年中与“Jack's Basket”（一个致力于支持唐氏综合征患儿家庭并帮助临床医生更好地传达诊断结果的非营利组织）有过联系的家庭。调查数据从2019年到2022年以滚动方式虚拟收集。这份包含23个问题的匿名自愿调查问卷中，有8个选择题涉及诊断经历，其中有一个问题要求受访者根据1（负面）到5（正面）的评分标准对他们的诊断经历进行评价。本报告通过对这8个问题的分析，运用了描述性统计和参数分析方法。