二次会诊在资源有限地区脑肿瘤精准诊断中的关键价值：一例7岁女性ZFTA融合阳性室管膜瘤的诊疗启示

《Neuro-Oncology Advances》：PDNO-13?IMPORTANCE OF SECOND OPINION IN DIAGNOSIS OF BRAIN TUMOR IN A LIMITED RESOURCE SETTING; A CASE REPORT OF 7YRS FEMALE WITH BRAIN TUMOR

本刊推荐：针对资源有限地区脑肿瘤诊断困境，研究人员通过一例7岁女性病例开展二次会诊研究。本地初诊为非典型畸胎样/横纹肌样瘤(ATRT)，经神经病理专家复核补充OLIG2、ATRX、INI1等免疫组化(IHC)后修正诊断为ZFTA融合阳性室管膜瘤(CNS WHO 2级)。研究表明二次会诊可显著提升诊断准确性，同时揭示IHC检测可及性与支付机制是制约精准医疗的关键瓶颈。

　　

在坦桑尼亚等医疗资源有限的地区，脑肿瘤的诊断往往面临巨大挑战。这个东非国家不仅神经病理专科医生匮乏，连基础的免疫组化(IHC)检测项目都难以保障，更不用说先进的分子测试技术了。正是这样的现实困境，让一例7岁女童的脑肿瘤病例显得尤为典型——她的诊断经历了一场从"非典型畸胎样/横纹肌样瘤(ATRT)"到"ZFTA融合阳性室管膜瘤"的颠覆性转变，这不仅关乎治疗方案的选择，更直接影响到患儿的生存预后。

这篇发表在《Neuro-Oncology Advances》的案例研究，由Atuganile Malango等学者共同完成，揭示了一个在资源有限环境中普遍存在的医疗难题：当诊断工具严重受限时，如何确保脑肿瘤患者获得准确诊断？研究人员通过这个典型案例，深入探讨了二次会诊在提升诊断准确性方面的关键作用，同时尖锐指出了当地医疗体系在免疫组化检测可及性和支付机制上面临的结构性挑战。

该研究主要采用病例报告形式，以一名出现左额顶叶不明异质性肿块的7岁女性患儿为研究对象。通过开颅手术获取肿瘤组织样本后，先由本地病理医生进行常规组织学诊断，随后将病例材料送至神经病理专家进行二次会诊。关键技术方法包括：常规组织学检查、基础免疫组化(EMA/Vimentin/GFAP)检测，以及专家复核时补充的扩展免疫组化面板(OLIG2、ATRX、INI1、L1CAM、p65、CD34和MIB1)，其中除CD34和MIB1外多数检测项目在当地无法开展。

病例介绍

患儿为7岁女性，临床影像显示左额顶叶存在不明异质性肿块。通过开颅手术完成50%肿瘤减容术后，获取组织样本进行病理诊断。

组织学结果

本地病理医生根据组织学特征初步诊断为非典型畸胎样/横纹样瘤(ATRT)，并建议进行EMA、Vimentin和GFAP等基础免疫组化检测。

专家二次会诊

经神经病理专家复核后，补充了OLIG2、ATRX、INI1、L1CAM、p65、CD34和MIB1等多项免疫组化标记检测。专家根据INI1表达保留、L1CAM阳性等关键特征，推翻了初始诊断。

诊断修正

最终确诊为幕上室管膜瘤、ZFTA融合阳性、中枢神经系统世界卫生组织(CNS WHO)2级。与初始ATRT诊断相比，新诊断在治疗策略和预后评估方面存在显著差异。

讨论

准确诊断对脑肿瘤患者的治疗和预后至关重要。本研究案例表明，即使在免疫组化资源严重受限的环境下，通过二次会诊机制仍可显著提升诊断准确性。然而，当地多数保险计划不覆盖免疫组化检测费用，导致患者经济负担沉重。

结论

二次会诊是提高病理诊断准确性的有效手段。研究强调，在资源有限环境中推广人工智能辅助诊断技术的前景，但需解决技术可及性和成本可负担性等核心问题。

该研究的核心结论强调，二次会诊能够有效弥补资源有限地区专科医生经验不足的缺陷，是提升脑肿瘤诊断准确性的务实之举。然而，专家建议的OLIG2、ATRX、INI1等关键免疫组化标记在当地大多无法开展，这一现实凸显了基础诊断能力建设的迫切需求。更值得关注的是，多数保险方案不覆盖免疫组化检测费用，使得精准诊断成为经济负担，这直接制约了医疗公平的实现。

作者在讨论中指出，人工智能技术在神经肿瘤领域的应用前景广阔，特别是在组织病理学和分子分型方面。如果这些技术能够在资源有限环境中实现可及和可负担，将有望从根本上改变当地脑肿瘤的诊断格局。这一案例不仅为类似环境的医疗质量提升提供了实践路径，也为全球范围内医疗资源均衡分配的政策制定提供了重要参考。