镶嵌型RAS综合征中的复杂性眼球外层和角膜组织异位瘤

《Cornea》：Complex Epibulbar and Corneal Choristomas in Mosaic RASopathies

角膜及结膜下 choristomas 临床特征及管理策略研究。采用回顾性单中心病例分析，评估9例镶嵌型RAS患者14眼眼部病变。结果显示6例存在KRAS致病突变， choristomas 表现为平坦高血管化病变，常侵犯角膜及结膜，部分累及视轴。管理包括光学虹膜切除术、抗VEGF注射、角膜移植及视觉矫正治疗。

　　

摘要

目的：

描述镶嵌型RAS病患者中眼部脉络膜瘤的临床特征和管理方法。

方法：

我们对所有镶嵌型RAS病患者进行了回顾性单中心病例分析，检查了角膜和眼球表面的脉络膜瘤，并对影像学资料进行了全面分析，包括手术显微镜图像、裂隙灯图像和光学相干断层扫描图像。通过这些分析，我们对这类脉络膜瘤提供了详细的描述。

结果：

共评估了9名镶嵌型RAS病患者，其中7名为男性，2名为女性（3例临床诊断为线状皮脂痣综合征，5例为眼外胚层综合征，1例为脑颅皮肤脂肪瘤病）。在9名患者中发现了14只眼睛存在脉络膜瘤——5只为双侧病变，4只为单侧病变。6例病例获得了分子学确认，所有6例均发现了KRAS基因的致病性变异。这些脉络膜瘤均未表现为仅限于角膜缘的独立隆起病灶；它们通常较为平坦且血管丰富，在14只眼睛中有4只涉及视轴，其中6只病变的血管延伸至角膜。所有脉络膜瘤均侵犯结膜并延伸至巩膜后部。

结论：

具有结膜和巩膜受累的眼部脉络膜瘤，尤其是伴有角膜血管的情况，应引起临床医生的警惕，怀疑可能存在镶嵌型RAS病。治疗可能较为复杂，包括光学虹膜切除术、抗VEGF注射、屈光矫正及遮盖疗法等措施，必要时也可考虑角膜移植。