患有科斯特洛综合征（Costello Syndrome）的儿童患者中的轨道型横纹肌肉瘤

《Ophthalmic Plastic & Reconstructive Surgery》：Orbital Rhabdomyosarcoma in a Pediatric Patient With Costello Syndrome

Costello综合征（CS）由HRAS基因胚层突变引起，患者易发横纹肌肉瘤，首次报告CS患儿眼眶胚胎性横纹肌肉瘤病例。该18个月大男孩表现为进行性眼球突出、结膜充血及肿胀，CT显示左眼眶从眼球后延伸至视神经孔的肿块，病理确诊为胚胎性横纹肌肉瘤。经化疗（长春新碱、放线菌酮、环磷酰胺）联合8次光子束放疗后，12个月随访未见复发或转移。临床需警惕CS患者眼眶病变风险。

　　

摘要简而言之

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Costello综合征（CS）是由HRAS基因的种系突变引起的。CS患者的横纹肌肉瘤可发生于身体多个部位，但眼眶除外。我们报告了首例CS患者发生眼眶横纹肌肉瘤的病例。这名18个月大的男孩因患有CS而就诊，表现为眼球逐渐突出的症状以及眼周水肿。就诊时，他出现眼球向外下方偏移、结膜充血的现象。紧急进行的计算机断层扫描显示左侧眼眶内有一个肿块，从眼球后部延伸至眼眶顶端，病理检查确诊为胚胎型横纹肌肉瘤。治疗方案包括使用长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺进行化疗，并接受了8个周期的光子束放射治疗。12个月的随访显示没有复发或转移病灶的迹象。CS患者发生横纹肌肉瘤的风险较高，临床医生在遇到任何眼眶相关症状时都应保持警惕。

要点：Costello综合征由HRAS基因突变导致，患者易患横纹肌肉瘤。我们报告了首例18个月大的患者病例，该患者通过化疗和放射治疗成功治愈，12个月后未见复发。