由纯合PCDH12突变引起的严重渗出性玻璃体视网膜病变

《Retinal Cases and Brief Reports》：Severe Exudative Vitreoretinopathy Secondary to Homozygous PCDH12 Mutations

该病例研究揭示了PCDH12基因同源缺失功能突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病（FEVR）的关联，14岁男性患者双眼呈现新生血管、血管拖曳及黄斑渗出，经分阶段激光光凝治疗有效。文献回顾表明PCDH12通过Wnt/β-catenin通路维持血管完整性，对FEVR诊断具有指导意义。

　　

摘要

目的：

描述一例因纯合子PCDH12功能丧失突变导致的渗出性玻璃体视网膜病变的临床过程，并进行全面的文献综述。

方法：

采用回顾性病例分析，结合全外显子测序、彩色眼底摄影和荧光素血管造影。

结果：

一名14岁男性患者携带纯合子PCDH12功能丧失突变，表现为双眼视力下降。右眼出现广泛的视网膜新生血管、颞侧血管牵拉、脂质渗出以及视网膜周边区域缺血。左眼则有来自视神经的牵拉带、渗出物和血管牵拉现象，周边检查显示视网膜广泛缺血，并伴有新生血管和纤维化带。患者接受了双侧激光光凝治疗。

结论：

PCDH12是一个对血管完整性至关重要的基因，其与Wnt/β-连环蛋白相关信号通路存在关联，这些通路可能与家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）的发病机制有关。本案例详细展示了纯合子PCDH12功能丧失突变与FEVR之间的基因型-表型关系，提示对于PCDH12相关综合征患者应进行眼科转诊，同时对于基因学上尚未明确诊断的FEVR患者也应进行PCDH12基因检测。