格兰兹曼血小板无力症（Glanzmann Thrombasthenia）患者接受造血干细胞移植后的混合嵌合现象与临床结局：基于2例兄弟姐妹的临床经验及文献综述

《Journal of Pediatric Hematology/Oncology》：Mixed Chimerism and Clinical Outcome of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Glanzmann Thrombasthenia: Experience on 2 Siblings and Literature Review

Glanzmann血栓血小板减少症（GT）为αIIb/β3整合素缺陷导致，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是唯一潜在治愈疗法。本研究报告2例成功接受allo-HSCT的GT患儿，结合2008-2022年国际数据及文献，证实 allo-HSCT可有效预防严重出血，并强调术前存在抗GPIIb/IIIa抗体时需通过流式细胞术监测整合素水平以早期识别移植物排斥。

　　```section>

摘要 通俗语言总结

---

格兰兹曼血小板无力症（Glanzmann thrombasthenia，简称GT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板疾病，其特征是血小板聚集功能异常，这主要是由于整合素αIIb和β3的量或质缺陷所致。目前，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗严重GT的唯一可能具有治愈效果的方法。在本报告中，我们介绍了两名接受异基因造血干细胞移植并取得成功治疗的GT患儿病例，并提供了来自国际血液和骨髓移植研究中心（Center for International Blood and Marrow Transplant Research）2008年至2022年的数据，以及现有文献的总结，进一步证明了异基因造血干细胞移植可以有效预防GT患者出现的严重甚至危及生命的出血症状。这些病例强调了通过流式细胞术监测血小板整合素αIIb（GPIIb）和β3（GPIIIa）水平在识别潜在的移植物晚期排斥反应中的重要性，因为这种检测方法能更直接地评估血小板群体，尤其是在移植前患者体内存在血小板糖蛋白GPIIb/IIIa复合体抗体的情况下。

通俗语言总结：格兰兹曼血小板无力症（GT）是一种影响血小板的罕见遗传性疾病，由于整合素αIIb和β3的缺陷会导致严重出血。本报告通过2008年至2022年的数据及现有文献，展示了两名GT患儿接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）并取得成功治疗的案例。研究表明，异基因造血干细胞移植有可能治愈GT，有效预防危及生命的出血。报告同时强调了通过流式细胞术监测血小板整合素水平以检测移植物晚期排斥反应的重要性，尤其是在患者体内存在针对血小板糖蛋白的抗体时。

文本由机器生成，可能存在不准确之处。 常见问题解答

```