未分类的血小板功能障碍与明确定义的血小板功能障碍：多中心关于出血模式和治疗的比较

《Journal of Pediatric Hematology/Oncology》：Unclassified Versus Well-defined Platelet Function Disorders: A Multicenter Comparison of Bleeding Patterns and Treatment

本研究分析129例血小板功能障碍（PFD）患者的出血特征及治疗需求，发现Glanzmann血栓血小板减少症（GT）和未指定PFDs以鼻出血为主，血小板释放缺陷则以软组织出血多见。GT患者治疗负担最高，住院率显著增加。未指定PFDs需进一步基因检测及个体化管理。

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摘要 通俗语言总结

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引言：

血小板功能障碍（PFDs）是由血小板受体、颗粒和信号通路的异常引起的。虽然像格兰兹曼血小板无力症（Glanzmann Thrombasthenia, GT）和伯纳德-苏利埃综合征（Bernard-Soulier Syndrome, BSS）这样的严重疾病具有明确的出血表现，但其他类型的PFDs的出血特征仍不够明确。本研究旨在描述不同PFDs在诊断时及随访期间的出血表现，并比较出血症状和用于出血管理的医疗资源使用情况。

方法：

这项回顾性多中心研究分析了2015年至2020年间在美国三家血友病治疗中心被诊断为PFDs的129名患者的数据。数据包括人口统计学信息、出血症状和治疗情况。使用卡方检验（χ2）或费希尔精确检验（Fisher exact test）对不同PFDs的出血症状、发生频率和治疗方式进行了统计比较。

结果：

在129名患者中，8人患有GT，2人患有BSS，40人患有血小板储存池障碍，7人患有血小板分泌缺陷，72人患有未另行指定的PFDs（NOS）。鼻出血是诊断时最常见的症状，但在血小板分泌缺陷患者中，软组织出血更为常见。31.7%的女性出现月经过多。在5年期间，GT和NOS型PFD患者的鼻出血仍然较为频繁。GT患者的医疗负担最重，86.2%的出血情况需要治疗。GT和血小板分泌缺陷患者的住院率显著更高。

结论：

患有NOS型PFDs和血小板分泌缺陷的个体可能会出现严重出血。除了GT和BSS之外，其他类型的PFDs也可能导致危及生命的出血，因此需要全面评估、密切随访和细致的围手术期计划。未分类的血小板疾病需要进一步评估和基因检测，以防止过度失血。

通俗语言总结：本研究调查了129名患有各种血小板功能障碍（PFDs）的患者，以了解他们的出血症状和治疗需求。研究发现，虽然格兰兹曼血小板无力症（GT）和伯纳德-苏利埃综合征（BSS）等严重疾病较为常见，但其他类型的PFDs也会导致严重的出血问题。鼻出血在GT和未另行指定的PFDs中较为普遍，而血小板分泌缺陷患者则更常出现软组织出血。GT患者的治疗需求最高，大多数出血情况都需要干预。该研究强调了对于未分类的PFDs进行全面评估和基因检测的重要性，以便管理和预防严重出血。

本文为机器生成，可能存在不准确之处。常见问题解答

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