一名患有北卡罗来纳黄斑营养不良的患者的继发性多发性短暂性白点综合征

《Retinal Cases and Brief Reports》：SECONDARY MULTIPLE EVANESCENT WHITE DOT SYNDROME IN A PATIENT WITH NORTH CAROLINA MACULAR DYSTROPHY

本案例报道一名患有北卡罗来纳氏黄斑 dystrophy（NCD）的43岁男性患者，感冒后右眼急性出现眩光，经超广角成像、荧光血管造影和OCT确诊为次发性多发性白点综合征（s-MEWDs），使用口服类固醇后11周内症状及视网膜病变完全缓解，支持RPE/Bruch膜复合体破坏与s-MEWDs相关假说。

　　

摘要简要概述

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目的：

描述一例患有北卡罗来纳黄斑营养不良（North Carolina Macular Dystrophy）的患者出现继发性多发性闪光白点综合征（secondary multiple evanescent white dot syndrome, MEWDS）的病例。

方法：

该患者接受了超广角彩色成像、自发荧光成像（autofluorescence imaging）、荧光素血管造影（fluorescein angiography）以及光谱域光学相干断层扫描（spectral-domain optical coherence tomography）检查。

结果：

一名43岁的男性患者长期双眼视力模糊，在上呼吸道感染后右眼突然出现闪光现象。双眼存在与北卡罗来纳黄斑营养不良相符的脉络膜视网膜萎缩，这一诊断通过基因检测得到证实。同时，其右眼黄斑区域出现白点，符合继发性多发性闪光白点综合征的特征。通过眼底自发荧光成像和荧光素血管造影确诊了该病，且感染相关检查结果为阴性。经过短期口服皮质类固醇治疗后，患者的症状及视网膜病变在11周内得到缓解。

结论：

先前的研究表明，视网膜色素上皮/布鲁赫膜复合体（retinal pigment epithelium/Bruch membrane complex）的损伤可能与继发性多发性闪光白点综合征有关。本病例首次报道了北卡罗来纳黄斑营养不良患者继发该病的病例，进一步支持了这一关联。

我们描述了一例患有北卡罗来纳黄斑营养不良的患者，其随后发展为继发性多发性闪光白点综合征。该病例支持了“继发性多发性闪光白点综合征可能由视网膜色素上皮/布鲁赫膜复合体损伤引起”的假设。