面部起病的感觉和运动神经元病：一种诊断难题

《Acta Neurologica Belgica》：Facial onset sensory and motor neuronopathy: a diagnostic challenge

面部起病感觉运动神经元病（FOSMN）是罕见神经疾病，兼具感觉和运动神经元病变特征，易与三叉神经痛及ALS混淆。研究显示其可能是ALS谱系的感觉起始变体，表现为颅神经及肢体感觉异常，即使无显著球部症状也需神经电生理检查（如眨眼反射）确诊，扩展了传统运动神经元疾病的认知边界。

　　

摘要

面部起病的感觉和运动神经元病（FOSMN）是一种罕见的神经系统疾病，兼具感觉神经病变和运动神经元疾病的特征。其临床表现与三叉神经痛和肌萎缩侧索硬化症（ALS）相似，常常导致诊断延迟或错误。最新研究表明，FOSMN可能是ALS谱系中的一种感觉起病型，其特点是出现颅部和肢体感觉障碍。本报告强调了这一诊断挑战，并指出即使在没有明显延髓症状的情况下，FOSMN也可能伴有明显的感官症状和颅神经功能障碍。认识到这种表现形式有助于拓展对运动神经元疾病的传统认知——这些疾病传统上被视为纯粹的运动障碍。了解此类临床表现并运用针对性的神经生理学检查（尤其是眨眼反射研究）对于准确诊断和更好地了解这种罕见且不断发展的疾病谱系至关重要。