婴儿暴发性硫胺素缺乏症：一个被忽视但可逆的危急重症

《Indian Journal of Pediatrics》：Fulminant Thiamine Deficiency in An Infant

本刊推荐：为解决婴儿硫胺素（维生素B1）缺乏症易被漏诊、误诊的问题，研究人员围绕一例表现为呼吸窘迫、乳酸酸中毒(7.2 mmol/L)和心源性休克的重症婴儿开展病例研究。通过静脉注射硫胺素(100 mg)后乳酸迅速恢复正常、心功能改善及神经影像学显示双侧基底节低密度灶，证实了急性硫胺素缺乏伴Wernicke脑病的诊断。此案例强调，即便血清硫胺素水平(36.10 mcg/L)正常，在高危患儿中基于临床疑似的经验性硫胺素治疗仍是安全、廉价且能挽救生命的干预措施。

　　

在婴幼儿健康领域，有些威胁看似古老，却始终如影随形，硫胺素（Thiamine，维生素B₁）缺乏症便是其中之一。尽管这是一种可预防、可治疗的营养性疾病，但在医疗资源相对有限的地区以及营养状况可能不佳的母婴群体中，它仍然是一个未被充分认识的“隐形杀手”。婴儿，尤其是纯母乳喂养的婴儿，其营养来源完全依赖于母亲，如果母亲自身存在亚临床性的硫胺素缺乏，其乳汁中的硫胺素含量便可能不足，从而导致婴儿发病。更棘手的是，婴儿硫胺素缺乏的临床表现多样且缺乏特异性，可从非特异性的烦躁不安，迅速进展为威胁生命的代谢性酸中毒、心源性休克和神经系统损伤，极易被误诊为严重感染或其他代谢性疾病而延误治疗。因此，提高对婴儿期暴发性硫胺素缺乏症的认识，特别是在高发地区和高危人群中保持高度警惕，对于降低婴儿死亡率和致残率至关重要。

本研究报道了一例典型的婴儿暴发性硫胺素缺乏病例，论文发表于《Indian Journal of Pediatrics》。该病例清晰地展示了疾病从发生、诊断到治疗反应的全过程，为临床医生提供了宝贵的诊断思路和治疗启示。

研究人员主要通过以下几个关键技术方法开展此病例研究：首先，对一名出现危急症状的5月大纯母乳喂养婴儿进行全面的临床评估，包括生命体征监测、动脉血气分析（揭示严重乳酸酸中毒）和心脏超声检查（评估心功能与肺动脉压力）。其次，在高度临床怀疑下，实施了诊断性治疗，即静脉注射单剂大剂量硫胺素，并密切监测治疗后的生化与临床反应。最后，借助颅脑影像学检查（CT或MRI）来探查神经系统病变，为诊断提供客观依据。所有临床数据均来源于该单一病例的诊疗过程。

病例 presentation

一名5月大的纯母乳喂养男婴因呼吸窘迫、烦躁易怒和意识状态改变就诊。体格检查发现患儿存在低血压。实验室检查提示严重的乳酸酸中毒，乳酸水平高达7.2 mmol/L（正常值通常<2.0 mmol/L）。心脏超声检查进一步揭示了心源性休克并伴有肺动脉高压的征象。这一系列的临床表现指向了一个严重的代谢性或心源性危急状况。

诊断与治疗反应

基于对急性硫胺素缺乏症（特别是其心血管型，即Shoshin beriberi）的高度怀疑，临床医生为患儿给予了100毫克的静脉硫胺素治疗。治疗后，患儿的乳酸水平迅速恢复正常，心脏功能也得到显著改善。这种立竿见影的治疗反应，临床诊断为急性硫胺素缺乏症提供了强有力的支持。

神经影像学发现

颅脑神经影像学检查显示了双侧基底节区的低密度病灶，这一发现与Wernicke脑病（Wernicke's encephalopathy）的影像学特征相吻合。Wernicke脑病是硫胺素缺乏导致的急性神经系统综合征，在婴儿中可表现为该影像学改变。在病程中，患儿出现了瞳孔不等大（anisocoria）和肌张力障碍（dystonia）等神经系统症状，这些症状在硫胺素补充治疗及对症支持治疗后有所改善。

血清硫胺素水平的启示

一个值得注意的细节是，尽管患儿临床表现典型且治疗反应显著，但其血清硫胺素水平检测结果（36.10 mcg/L）却落在正常参考范围内。这一现象凸显了在急性疾病状态下，血清硫胺素水平测定可能存在局限性，可能无法真实反映组织水平的硫胺素缺乏状况。因此，临床决策不应完全依赖于单一的血清学检测结果，当临床怀疑指数很高时，治疗性试验的诊断价值更为重要。

结论与讨论

本病例报告生动地揭示了婴儿硫胺素缺乏症的临床全貌，从暴发性的心血管衰竭（心源性休克、严重乳酸酸中毒、肺动脉高压）到神经系统后遗症（基底节病变、肌张力障碍）。研究强调，在母亲可能存在亚临床营养缺乏的纯母乳喂养婴儿中，此类表现正被越来越多地认识。最关键的是，案例明确指出了一个常见的诊断陷阱：正常的血清硫胺素水平不能作为排除诊断的依据。

这项研究的重要意义在于，它再次敲响了警钟：对于任何原因不明的乳酸酸中毒、休克或神经功能异常的婴儿，尤其是在资源有限地区或母亲营养状况可能不佳的背景下，必须将硫胺素缺乏症纳入首要的鉴别诊断。鉴于早期补充硫胺素具有高度可逆性，经验性的硫胺素治疗是一种安全、廉价且潜力巨大的救命干预措施。提升对该病的认知和警惕性，是避免悲剧发生、改善患儿预后的关键一步。