通过多色流式细胞术检测具有多个GATA1突变的TAM（胸腺淋巴细胞）中的克隆选择现象

《International Journal of Hematology》：Detection of clonal selection by multicolor flow cytometry in TAM with multiple GATA1 mutations

DS患儿中TAM约10%进展为ML–DS，通常为单一GATA1突变克隆，但8%为异质克隆。本研究报告一例多突变TAM患者，少数克隆59天发展为ML–DS，流式细胞术检测到治疗后表面标志物变化与白血病克隆出现一致，提示FCM可用于早期检测。

　　

摘要

短暂性异常造血（TAM）发生在约10%的唐氏综合征（DS）新生儿中，其中约20%的病例在出生后的前四年内发展为与DS相关的髓系白血病（ML–DS）。TAM通常由携带相同GATA1突变的单个克隆引起，但约有8%的病例存在携带不同GATA1突变的异质性克隆。到目前为止，尚未建立可靠的方法来确定哪个克隆会发展为ML–DS。在这里，我们报告了一例独特的TAM病例，该病例具有多个不同的GATA1突变，其中在诊断时占次要地位的克隆在59天大时演变为明显的ML–DS。特别值得注意的是，单次低剂量阿糖胞苷治疗后的流式细胞术（FCM）检测到的原始细胞表面标志物表达变化与致白血病克隆的出现相吻合。这一病例表明，FCM可以作为检测携带多个GATA1突变的TAM患者中致白血病克隆扩增的宝贵工具。