机器人辅助腹腔镜治疗巨大肾血管平滑肌脂肪瘤合并淋巴管平滑肌瘤病的临床探索

《BMC Urology》：Robot-assisted laparoscopic resection of giant left renal angiomyolipoma and multiple left retroperitoneal angiomyolipomas: a case report of lymphangioleiomyomatosis

本刊推荐：针对年轻女性巨大肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)合并腹膜后多发AML的复杂病例，研究团队开展机器人辅助腹腔镜肾单位保留手术的临床实践。通过成功切除直径14.0 cm的肿瘤并保留肾功能，术后确诊为散发性淋巴管平滑肌瘤病(LAM)伴乳糜胸，经西罗莫司(sirolimus)治疗获显著改善。该案例为mTOR信号通路异常激活相关PEComas肿瘤家族的综合诊疗提供了重要范本。

　　

在泌尿系统肿瘤诊疗领域，巨大肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma, AML)的处理始终是外科医生面临的严峻挑战。这种由异常血管、平滑肌和脂肪组织构成的良性肿瘤，当直径超过10厘米时被定义为"巨大AML"，其切除手术不仅技术要求高，更伴随着肾功能损伤的潜在风险。更为特殊的是，肾AML常与一种名为淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis, LAM)的罕见疾病相伴发生——这是一种主要影响育龄女性的低度恶性肿瘤，以肺部弥漫性囊性病变和异常平滑肌细胞增殖为特征。

传统开放手术虽然能完整切除肿瘤，但创伤大、恢复慢；而常规腹腔镜手术在处理如此巨大的肿瘤时又面临操作空间受限、视野暴露困难等技术瓶颈。与此同时，临床医生对LAM与肾AML的内在关联认识不足，常导致漏诊或误诊，特别是当患者尚未出现明显呼吸道症状时。这种认知缺口可能带来严重后果，正如本案例所示：一位25岁女性因体检发现左肾巨大占位入院，术前评估仅关注肾脏病变，却忽略了潜在的系统性疾病风险。

针对这一临床困境，福建医科大学附属协和医院泌尿外科团队在《BMC Urology》报道了一项突破性案例。研究人员采用达芬奇机器人辅助腹腔镜系统，成功为患者实施保留肾单位的肿瘤切除术，不仅完整切除了直径达14.0厘米的巨大左肾AML，还一并清除了腹膜后多发瘤体。手术过程中精准控制肾动脉热缺血时间于20分钟以内，出血量不足100毫升，完美实现了微创与肾功能的双重保护。

术后第四天，患者突发胸闷、呼吸困难，经检查确诊为双侧乳糜胸(chylothorax)和肺部特征性囊性病变，最终通过基因检测排除结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)，确诊为散发性LAM(sporadic LAM, S-LAM)。这一转折凸显了全面术前评估的重要性——若能在手术前进行胸部CT和血管内皮生长因子-D(VEGF-D)检测，或可更早识别LAM存在，从而采用mTOR抑制剂西罗莫司进行新辅助治疗，甚至避免手术干预。

治疗团队迅速调整方案，在胸腔引流和低脂饮食支持基础上，启动西罗莫司靶向治疗。这种mTOR信号通路抑制剂能有效阻断LAM细胞的异常增殖，患者症状在10天内得到显著缓解。为期12个月的随访显示，肿瘤无复发，LAM相关症状持续稳定，验证了综合治疗策略的长期有效性。

关键技术方法方面，研究团队主要运用了多模态影像学评估（包括MRI平扫+增强、CT肾动脉造影）、机器人辅助腹腔镜肾部分切除术（经腹膜入路，20分钟肾动脉阻断）、组织病理学与免疫组化分析（SMA、MelanA、HMB45等标志物检测），以及TSC1/2基因测序技术。病例来源为福建医科大学附属协和医院收治的单一病例。

病例展示

患者为25岁女性，因体检发现左肾占位就诊。MRI显示左肾下极多发错构瘤样病变，伴腹膜后左肾门、肾周筋膜、左膈脚后间隙及主动脉旁区多发占位。CT肾动脉造影进一步明确左肾下极AML由左肾前下动脉及主动脉分支供血，同时发现肝脂肪浸润等伴随表现。术前检查未发现呼吸道异常，胸部X光片读片正常。

机器人辅助腹腔镜手术经腹膜入路实施，完整切除肿瘤的同时保留正常肾单位，热缺血时间20分钟，失血量<100毫升。术后第一天患者即可下床活动，引流管于第三天拔除。

组织病理学特征

切除标本大小为14.0×12.5×8.5厘米，镜下显示典型AML形态学特征：平滑肌成分SMA阳性，局灶MelanA阳性，少量HMB45阳性细胞，S100阳性脂肪细胞，CD34阳性血管网络，TFE3阴性，Ki67增殖指数约3%。

术后并发症与诊断完善

术后第四天出现呼吸道症状，CT显示双侧胸腔积液（左侧为主）、双下肺肺炎伴左下肺实变，以及弥漫性肺囊性病变提示肺LAM。超声引导下胸腔穿刺引流200毫升/日乳糜性积液（乳糜微粒阳性，Rivalta试验3+，红细胞3+）。通过眼底检查、脑部MRI、心脏超声和TSC1/2基因检测（突变阴性）排除TSC，最终确诊S-LAM伴巨大肾AML。

讨论与启示

本研究通过精细的机器人手术操作和系统的术后管理，证实了机器人辅助腹腔镜技术在处理巨大肾AML中的独特优势。其灵活的机械臂和三维放大视野为复杂解剖层面的精准分离提供了技术保障，特别是对肿瘤与正常肾组织交界面的处理达到了毫米级精度。值得注意的是，术后乳糜胸的发生揭示了LAM疾病本身的系统性特征——淋巴管结构异常导致的液体积聚，而非单纯的手术并发症。

从病理机制角度，LAM和AML同属血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumors, PEComas)家族，均与TSC1/TSC2基因突变导致的mTOR信号通路异常激活密切相关。这一共同致病机制解释了为何肾AML在TSC-LAM患者中发生率近100%，在S-LAM患者中也达50%。西罗莫司作为mTOR抑制剂，通过阻断这一通路发挥治疗作用，但其停药后的反弹现象也提示LAM需要长期管理策略。

本案例的诊疗过程暴露出临床实践中对LAM认知的不足。对于育龄期女性患有直径≥4厘米的肾AML，应考虑进行全面的LAM筛查，包括胸部高分辨率CT、腹部盆腔增强CT、脑部MRI排除TSC征象，以及TSC1/2基因检测。这种系统性评估有助于早期诊断，为患者提供更优的治疗窗口期。

结论

本研究成功展示了机器人辅助腹腔镜肾单位保留手术在巨大肾AML治疗中的可行性，其微创优势与肾功能保护效果显著。同时，病例术后出现的乳糜胸和LAM诊断强调了多学科协作和系统评估在PEComas肿瘤管理中的关键作用。西罗莫司靶向治疗的有效性进一步验证了mTOR信号通路在LAM疾病机制中的核心地位。未来临床实践中，对肾AML患者尤其是育龄期女性进行早期LAM筛查，将有助于改善患者长期预后和生活质量。这一案例为罕见病多系统受累的综合诊疗提供了宝贵经验，推动了泌尿系统肿瘤与系统性疾病交叉领域诊疗水平的发展。