临床实践中唐氏综合征相关关节炎的检测：一项关于唐氏综合征特异性肌肉骨骼筛查工具的多中心、国际性初步可行性研究

《American Journal of Medical Genetics Part A》：The Detection of Down Syndrome Arthritis in Clinical Practice: A Multicenter, International Pilot and Feasibility Study of a Down Syndrome-Specific Musculoskeletal Screening Tool

唐氏综合征（DS）患者中炎症性关节炎（DA）筛查工具开发及试点评估，1111名患者中62例阳性，21例确诊。DA筛查对综合管理至关重要，现有工具可行但需优化。

　　

摘要

唐氏综合征（DS）与一种称为唐氏综合征相关关节炎（DA）的炎症性关节炎的风险增加有关。提高对DA的临床认识可能有助于预防相关疾病，但目前尚无统一的DA筛查方法。为此，我们开发并试用了一种针对唐氏综合征患者肌肉骨骼系统的筛查工具，以识别其是否患有炎症性关节炎。同时，还评估了该筛查工具的实用性和有效性。这项研究采用非随机、横断面、多中心设计，由八家为唐氏综合征患者提供专业综合护理的机构参与。该筛查工具通过收集患者的肌肉骨骼症状历史及进行体格检查来识别DA。研究通过评估该工具为临床就诊流程增加的时间来评估其可行性。在1111名参与者中（平均年龄10岁，标准差6.7岁），其中1019名为儿童患者，92名为成人患者；共有62人（6%）筛查结果呈阳性，其中21人（34%）被风湿病专家确诊为DA。关节肿胀、发红、发热和僵硬等症状与DA的诊断高度相关。在唐氏综合征患者的综合护理中，DA是一个需要重点关注的问题；如果诊断错误，这种病症可能会引发严重后果并导致患者生活能力下降。我们开发了一种简单可行的DS-MSK筛查工具，能够有效识别DA。未来的研究应致力于开发更简洁、耗时更少且仍能保持高诊断准确性的筛查工具，以便将其纳入唐氏综合征患者的常规护理中。

利益冲突

Brian G. Skotko博士偶尔通过Gerson Lehrman Group就唐氏综合征相关问题提供咨询。他因演讲活动及相关差旅费用从唐氏综合征相关非营利组织获得报酬。过去两年中，Skotko博士因著作《Fasten Your Seatbelt: A Crash Course on Down Syndrome for Brothers and Sisters》的出版而获得Woodbine House Inc.的年度版税。此外，他还获得了AC Immune和LuMind IDSC唐氏综合征基金会的研究资金，用于开展针对唐氏综合征患者的临床试验。Skotko博士偶尔会被邀请在涉及唐氏综合征的法律案件中担任专家证人。他还担任马萨诸塞州唐氏综合征大会的荣誉董事会成员以及国家产前和产后唐氏综合征资源中心的职业顾问委员会成员（均为无偿职务）。Skotko博士的妹妹患有唐氏综合征。其他作者均声明没有利益冲突。