一种基于新型生物标志物的决策支持系统在儿科阑尾炎诊断中的应用：集成模型算法的比较研究

《IRBM》：A Novel Biomarker-Based Decision Support System for Pediatric Appendicitis Diagnosis: A Comparative Study of Ensemble Models Algorithms

急性阑尾炎是儿童腹部手术痛最常见的病因，但诊断困难且延误会增加并发症风险。本研究通过常规血液检测（RBT）数据，结合六阶段机器学习方法（包括逻辑回归筛选、随机森林/梯度提升/轻量级梯度提升模型训练、SHAP特征解释、双三参数生物标志物生成及阈值曲线构建），开发了高精度临床决策支持系统（CDSS）。结果显示，双参数生物标志物中性粒细胞/血小板比（MCC=0.73）和三参数组合（CRP+WBC+中性粒细胞，MCC=0.85）在儿童急性阑尾炎诊断中分别达到95%特异性和92%敏感度，CDSS整体准确率91%，且实现零假阳性。

　　急性阑尾炎是儿童中最常见的需要外科干预的急腹症之一。由于儿童在表达症状和配合检查方面存在困难，导致诊断过程复杂且容易出现延迟，从而增加了穿孔、腹膜炎和败血症等严重并发症的风险。为了解决这一问题，研究者们致力于开发一种快速、经济且易于解释的临床决策支持系统（CDSS），以利用常规血液检测（RBT）数据辅助早期儿童病情分诊。

研究采用了一种六阶段的方法论，首先从2020年1月至2024年12月期间，收集了275例因腹痛就诊的儿童病例数据，其中75例被确诊为急性阑尾炎，200例为对照组。随后，通过逻辑回归对RBT变量进行了初步筛选，确定了C反应蛋白（CRP）、白细胞计数（WBC）和中性粒细胞计数作为重要的预测指标，而平均血小板体积（MPV）和血小板分布宽度（PDW）则表现出保护性作用，而血小板计数（PLT）未显示出显著的相关性。接下来，研究者利用随机森林、梯度提升和LightGBM三种集成机器学习算法，在10×10分层交叉验证框架下进行了模型训练，同时测试了SMOTE（合成少数类过采样技术）对解决数据不平衡问题的效果。

结果表明，所有三种集成分类器的准确率均超过97%，AUC-ROC达到98%，马修斯相关系数（MCC）为0.93，说明这些模型在诊断急性阑尾炎方面具有较高的性能。然而，SMOTE并未带来额外的性能提升。进一步分析中，研究者生成了所有可能的两参数和三参数的算术生物标志物组合，以探索更有效的诊断方法。在两参数组合中，中性粒细胞与PDW的比值表现最佳，其MCC为0.73，特异性达到95%。通过设定概率阈值曲线，研究者发现该指标在<0.633时强烈提示健康状态，在>0.794时强烈提示阑尾炎，其阴性预测值（NPV）约为91%，阳性预测值（PPV）约为86%。

在三参数组合中，CRP、WBC和中性粒细胞的总和被选为最佳生物标志物，其MCC为0.85，PPV为92%，NPV为95%。该指标的阈值曲线在概率P=0.5时交叉三次，当值>27时强烈预测阑尾炎，<23时提示健康状态，而23–27之间的值则存在一定的不确定性。基于这些两个生物标志物构建的规则型CDSS在分类中表现优异，能够正确分类所有对照组（特异性100%），敏感性为95%，整体准确率为91%。这种系统提供了可解释的、适合电子健康记录（EHR）应用的诊断阈值，有助于临床医生在紧急情况下快速判断病情。

研究表明，常规血液检测数据结合集成机器学习方法和精心设计的低维生物标志物，能够为儿童急性阑尾炎的诊断提供快速、透明且高准确度的支持。尽管儿童的临床决策过程因症状不明确和与其他腹痛原因的重叠而复杂，但所提出的模型在诊断性能上表现出色，尤其是在减少不必要的阑尾切除手术方面具有重要意义。此外，该系统在医院内监测中特别适用，因为其零假阳性率有助于降低误诊带来的风险。

当前，人工智能技术在医学领域的应用日益广泛，尤其是在诊断、疾病进展预测和优化治疗流程方面。机器学习算法能够揭示复杂数据集中的隐藏模式，从而为难以诊断的疾病提供更快、更可靠和更具成本效益的解决方案。在急性阑尾炎的诊断中，常规血液检测数据因其简单性和广泛性，成为人工智能研究的重要来源。多个研究已经表明，通过整合临床数据和生物标志物，可以显著提高诊断的准确率，减少不必要的影像学检查和手术干预。

例如，Reismann等人使用常规血液检测数据和超声图像，通过机器学习和人工智能算法自动分类急性阑尾炎和并发症状态，其模型在诊断阑尾炎时达到了90%的准确率（敏感性93%，特异性67%）。虽然该模型在区分复杂阑尾炎时表现有限（准确率51%），但其在减少不必要的手术方面展现出潜力。Gollapalli等人则通过KNN、决策树、Bagging和Stacking等算法区分复杂和非复杂阑尾炎，其中Stacking模型在训练集和测试集中分别达到了97.51%和92.63%的准确率，其F1分数为92.04%。这些研究都强调了人工智能在提高诊断准确性和优化医疗资源利用方面的价值。

另一项研究中，Mijwil和Aggarwal使用625例患者的临床数据比较了多种机器学习算法，其中随机森林算法在诊断急性阑尾炎时达到了83.75%的准确率。该研究指出，基于机器学习的模型在提高诊断准确性和减少不必要的手术方面具有显著潜力。An等人则评估了AutoML（AutoGluon）和自动特征工程（autofeat）方法在诊断CT影像不明确的急性阑尾炎病例中的效果。他们的研究显示，仅使用临床数据的AutoGluon模型在诊断急性阑尾炎时达到了0.785的AUROC，而结合临床和CT数据的模型则达到了0.886的AUROC，表明AutoML方法在临床决策支持系统中具有广阔的应用前景。

Kim等人开发了一种基于3D卷积神经网络（CNN）的全自动诊断框架，用于从增强的腹部和盆腔CT图像中诊断和分期阑尾炎。该模型基于DenseNet169架构，在诊断阑尾炎时达到了79.5%的准确率和0.865的AUC，而在区分复杂阑尾炎时达到了76.1%的准确率和0.827的AUC。这一研究为临床医生提供了可靠的AI工具，有助于减少不必要的阑尾切除手术，并提高诊断的准确性。

Shahmoradi等人开发了一种基于人工神经网络的临床决策支持系统，用于准确诊断急性阑尾炎。他们的研究显示，使用支持向量机（SVM）算法获得的结果与病理学发现一致，敏感性为91.7%，特异性为96.2%，准确率为95%。这一结果表明，基于机器学习的系统可能在减少不必要的手术和优化临床决策过程中发挥重要作用。Wei等人则比较了九种机器学习模型在老年人急性阑尾炎早期诊断中的表现，其中梯度提升机（GBM）算法在SHAP分析中表现最佳，敏感性为0.9167，特异性为0.9739。他们的研究强调了开发基于机器学习的预测工具在快速诊断和优化治疗计划中的重要性。

Chan和Yau系统评估了机器学习模型在急性阑尾炎诊断中的表现，分析了六项现有研究的结果，发现这些模型在诊断准确率上优于传统的评分系统（如Alvarado评分）。他们建议，未来的研究应整合更全面的临床和生物标志物数据，以提高模型的诊断能力。Roshanaei等人则比较了四种机器学习模型，以提高急性腹痛中阑尾炎的诊断准确性，其中高斯朴素贝叶斯算法表现最佳，准确率为95.03%，敏感性为87.18%，特异性为97.54%。

这些研究共同表明，基于人工智能的临床决策支持系统在急性阑尾炎的诊断中具有重要价值。通过整合常规血液检测数据和机器学习算法，可以实现更快速、更准确和更具成本效益的诊断，从而减少不必要的医疗资源消耗和并发症风险。此外，这些系统能够提供可解释的诊断阈值，使得临床医生在实际应用中更加自信和便捷。

在当前的研究中，提出的CDSS基于两个关键生物标志物：中性粒细胞与PDW的比值以及CRP、WBC和中性粒细胞的总和。这两个指标不仅在模型性能上表现出色，而且能够提供直观的决策支持。通过设定具体的阈值，该系统能够在不同概率水平下提供明确的分类结果，有助于医生在紧急情况下迅速判断病情。特别是，该系统在区分健康状态和急性阑尾炎时实现了零假阳性率，这对于减少不必要的手术和避免对患者造成额外伤害至关重要。

此外，该CDSS的开发过程强调了模型的可解释性，这是人工智能在医疗领域应用的关键因素之一。通过SHAP分析，研究者能够可视化模型中各变量的影响，从而帮助医生理解模型的决策依据。这种透明度不仅提高了模型的可信度，也使得医生能够更有效地将AI工具融入日常诊疗流程。同时，研究者还强调了数据预处理的重要性，尤其是在处理数据不平衡问题时，SMOTE技术的应用虽然未带来性能提升，但为模型的稳健性提供了支持。

总体而言，这项研究为儿童急性阑尾炎的早期诊断提供了一种新的方法，即通过整合常规血液检测数据和机器学习技术，构建一个快速、准确且可解释的临床决策支持系统。这一系统不仅能够提高诊断效率，还能减少医疗资源的浪费，降低患者的治疗风险和医疗成本。然而，该系统仍需进一步的前瞻性多中心验证，以确保其在不同医疗机构和患者群体中的适用性和有效性。

未来的研究可以关注如何优化这些生物标志物的组合，以进一步提高模型的诊断能力。此外，还可以探索其他类型的机器学习算法，以寻找更优的分类方法。同时，研究者还可以考虑将这些模型与其他临床数据（如影像学检查结果、病史等）结合，以构建更全面的诊断系统。在实际应用中，该系统需要与医院的电子健康记录系统集成，以便医生能够快速获取和使用这些信息。

总的来说，这项研究展示了人工智能在医疗诊断中的巨大潜力，尤其是在处理复杂和不确定的临床情况时。通过结合常规血液检测数据和机器学习技术，可以为医生提供更加精准和高效的诊断工具，从而改善儿童急性阑尾炎的临床管理。未来的研究和应用应继续探索如何进一步优化这些模型，使其在更广泛的医疗环境中发挥作用，并为临床医生提供更多的支持和帮助。