《Journal of Clinical Epidemiology》：A qualitative study among guideline developers revealed challenges and strategies for rare disease guideline development
编辑推荐：
罕见病临床实践指南开发面临证据不足、专家小组规模小、资源有限及条件复杂等挑战，多采用间接证据、专家共识及机制推理补充直接证据，虽认可GRADE方法但存在可行性争议，需进一步方法学指导。
Mirthe J. Klein Haneveld | Willemijn F.E. Irvine | Martina C. Cornel | Federico Germini | Miranda W. Langendam | Holger J. Schünemann | Johanna H. Van der Lee | Agnies M. Van Eeghen | Charlotte M.W. Gaasterland
阿姆斯特丹大学医学中心（Amsterdam UMC）、阿姆斯特丹大学、阿姆斯特丹埃玛儿童医院（Emma Children’s Hospital）、阿姆斯特丹生殖与发展研究所（Amsterdam Reproduction & Development）、阿姆斯特丹公共卫生研究所（Amsterdam Public Health），地址：Meibergdreef 9, PO Box 22660, 1100 DD, 阿姆斯特丹，荷兰
摘要
目的
由于证据匮乏、专家团队规模较小、资源有限，以及罕见疾病的异质性和复杂性，为罕见疾病制定临床实践指南（Clinical Practice Guidelines, CPGs）颇具挑战性。对现有罕见疾病指南的评估显示，其方法学质量参差不齐。我们旨在收集罕见疾病指南制定者的经验，以识别方法学上的挑战和策略，并为未来的指南制定提供方法学指导。
研究设计与背景
我们与来自十个国家、从事不同医学领域的15位具有罕见疾病指南制定经验的专家进行了半结构化访谈。数据分析采用了演绎与归纳相结合的方法，遵循了GIN-McMaster指南开发检查表（GIN-McMaster Guideline Development Checklist）的框架。
结果
尽管小型罕见疾病专家团队工作非常投入，但他们仍面临利益冲突、方法学专业知识不足、资源受限等问题，且在确保利益相关者参与方面存在困难。指南制定者采取了务实的方法，利用有限且可靠性较低的直接证据，并结合间接证据、专家意见、登记数据及机制性推理来进行指南编写。GRADE方法论因其透明性、结构性和一致性而受到重视，但部分专家认为该方法在罕见疾病领域难以应用。讨论内容还包括是否应制定指南或其他类型的质量文件，以及如何支持更广泛的知识循环。
结论
我们了解了最突出的方法学问题，并认识到需要进一步提供指导和方法开发，以改进罕见疾病指南的制定流程。
