综述：用于急性髓系白血病风险评估和管理的新兴人工智能技术：综述

《JAMA Oncology》：Emerging Artificial Intelligence Technologies for Risk Assessment and Management in Acute Myeloid Leukemia: A Review

人工智能在急性髓系白血病中的应用研究，探讨机器学习整合临床、遗传及分子数据提升预后分层的准确性（超越欧洲白血病网络指南），深度学习实现骨髓涂片亚型识别（AUROC 0.97）和基因变异预测（如NPM1状态），联邦学习（96.5%准确率）促进多机构协作并保护隐私，强调可解释AI模型及标准化数据、法规和公平访问对临床转化的重要性。

　　

摘要

重要性 急性髓系白血病（AML）是一种严重的血液系统恶性肿瘤，具有复杂的遗传异质性，需要个性化的治疗方案。人工智能（AI）技术有可能彻底改变AML的风险分层、诊断优化和治疗计划，特别是在资源匮乏的医疗环境中，能够填补AML管理中的关键空白。

研究观察 本综述综合了AI在AML管理三个主要领域的应用。结合临床、细胞遗传学和分子数据的机器学习算法，其预后预测准确性优于传统的欧洲白血病网络（ELN）指南。深度学习技术在骨髓涂片分析中表现出色，AML亚型识别的准确率（接收者操作特征曲线下面积[AUROC]）达到0.97，基因变异预测（例如NPM1状态[AUROC]）的准确率也高达0.92%。AI驱动的基因组分析通过先进的模式识别技术发现了新的预后标志物和治疗靶点，高维机器学习从转录组数据中实现AML分类的准确率超过99%。可解释的AI模型通过Shapley加性解释值和局部可解释的模型无关解释技术克服了“黑箱”问题。联邦学习方法实现了多机构间的合作，同时保护了患者隐私，在异构数据集上的白血病分类准确率为96.5%。

结论与意义 AI技术有望通过改进风险分层、提高早期检测能力以及实现个性化治疗优化来改善AML的治疗效果。向可解释AI模型的转变对于临床应用至关重要，而联邦学习架构有助于解决数据稀缺的问题。要充分发挥AI在改善全球AML患者预后方面的潜力，需要统一的数据标准、健全的监管框架以及公平的技术获取途径。