《International Journal of Cardiology》：Reverse septal curvature in hypertrophic cardiomyopathy: Implications for function, structure and arrhythmic risk
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本研究探讨反 septal 弯曲（RSC）在肥厚型心肌病（HCM）中的机械和结构影响。通过107例患者的2D/3D超声心动图和CMR分析，发现RSC患者更易出现心肌突变（57% vs 33%）、非持续性室性心动过速（61% vs 21%）及延迟强化（100% vs 69%），且独立预测NSVT（OR=5.571）。亚组分析显示RSC与心尖部室壁瘤（20例）、中腔部消失及心尖-基底EF梯度相关（β=-30, p<0.001）。
罗伯托·波利齐（Roberto Polizzi）|格拉齐亚·坎奇埃洛（Grazia Canciello）|莱奥波尔多·奥尔迪内（Leopoldo Ordine）|萨尔瓦托雷·迪·那不勒斯（Salvatore di Napoli）|丹妮拉·帕切拉（Daniela Pacella）|洛伦佐·莫斯卡诺（Lorenzo Moscano）|费利切·博雷利（Felice Borrelli）|斯特凡诺·克里斯蒂亚诺（Stefano Cristiano）|拉斐拉·隆巴尔迪（Raffaella Lombardi）|乔瓦尼·埃斯波西托（Giovanni Esposito）|玛丽亚·安杰拉·洛西（Maria Angela Losi）
意大利那不勒斯费德里科二世大学（University Federico II）高级生物医学科学系（Department of Advanced Biomedical Sciences）
摘要
背景
在肥厚型心肌病（HCM）患者中，反向室间隔曲率（RSC）是临床负担加重的标志；然而，其机械和结构影响仍需进一步研究。
方法和结果
共有107名HCM患者接受了全面的二维超声心动图（2D echocardiography）、三维超声心动图（3D echocardiography）和心脏磁共振成像（CMR）检查。在两种成像方式中，反向室间隔曲率（RSC）被定义为左心室（LV）中隔向左心室腔内的凸起，且这种凸起延伸超过从基底到心尖距离的三分之一。评估了左心室的收缩行为，包括腔室中部和中部区域的闭塞情况。49名患者（46%）被归类为具有RSC。仅RSC患者中观察到左心室尖端动脉瘤（20%）。后续分析排除了伴有左心室动脉瘤的患者。与无RSC的患者相比，RSC患者的肌节突变率更高（57% vs 33%），非持续性室性心动过速（NSVT）的发生率也更高（61% vs 21%），壁厚更大（23±5 mm vs 19±4 mm），心肌收缩力受损更严重（-10±3% vs -13%），以及晚期钆增强现象更常见（100% vs 69%）（所有p<0.05）。多变量分析表明，RSC是NSVT的独立预测因子（OR=5.571，95% CI 1.446–21.566，p=0.013）。所有具有RSC的患者都出现了腔室中部闭塞现象。该组的左心室尖端射血分数（EF）显著降低，且尖端与基底之间的EF梯度明显（β=-30，p<0.001）。
结论
我们的数据表明，RSC不仅仅是一种解剖学变异，它代表了一种独特的HCM表型，这种表型与尖端动脉瘤、腔室中部闭塞、尖端功能受损以及更严重的心律失常特征密切相关，且与是否存在左心室动脉瘤无关。
引言
肥厚型心肌病（HCM）是一种相对常见的遗传性心肌疾病，其特征是在无异常负荷条件下出现左心室（LV）肥大[1,2]。该疾病具有显著的临床和解剖学异质性，从无症状患者到出现严重症状、心力衰竭或猝死的患者都有[3][4][5][6]。其典型特征是左心室间隔肥大，这种肥大常表现为中性、S形或反向室间隔曲率（RSC）[7]。
历史上，室间隔形态的研究主要集中在左心室流出道梗阻（LVOTO）方面，尤其是在基底间隔增厚的背景下。然而，最近的研究强调了RSC的更广泛临床意义，而不仅仅是梗阻问题。具体而言，具有肌节突变的患者中RSC的发病率更高[8][9][10]，通过心脏磁共振成像（CMR）检测到的心肌纤维化也更严重[11,12]。此外，RSC患者发生室性心律失常（包括非持续性室性心动过速NSVT）的频率更高[12][13][14]，肌钙蛋白水平也更高[15]。这些发现表明，RSC可能不仅仅是一种形态学变异，而是一种更严重的HCM表型的标志。
尽管有这些发现，但RSC的机械和功能后果尚未完全阐明，尤其是在区域收缩功能和心肌变形方面。因此，我们的目标是研究RSC如何影响HCM患者的心肌变形和区域收缩性能。
研究人群
2024年1月至2025年4月期间，我们在那不勒斯费德里科二世大学心脏病科门诊（Cardiology Unit-Outpatient clinic）前瞻性招募了145名HCM患者。HCM的定义是左心室（LV）最大壁厚≥15 mm，通过超声心动图确定，且不存在异常负荷条件或系统性疾病[1]。使用适当的诊断工具排除了其他疾病（如心脏淀粉样变性、法布里病、血色素沉着症）的病例[1]。
结果
由于所包含的超声心动图质量较高，二维超声心动图和心脏磁共振成像的结果以及两位独立评估者在识别RSC（表1）和左心室收缩行为方面完全一致。仅有一例需要通过讨论来确定凸起的长度。
讨论
本研究揭示了肥厚型心肌病（HCM）中反向室间隔曲率（RSC）的几个新颖且具有临床意义的方面。
首先，仅RSC患者中观察到左心室尖端动脉瘤，这一关联此前未被报道过，并具有重要的预后意义。在HCM中，尖端动脉瘤与血栓栓塞、进行性心力衰竭和危及生命的心律失常相关[2][25][26][27]。我们的数据表明，发现RSC应促使进行针对性的影像学检查。
作者贡献声明
罗伯托·波利齐（Roberto Polizzi）：撰写初稿、进行研究、数据整理、概念构思。格拉齐亚·坎奇埃洛（Grazia Canciello）：撰写初稿、进行研究、数据整理、概念构思。莱奥波尔多·奥尔迪内（Leopoldo Ordine）：软件应用、数据分析、数据整理。萨尔瓦托雷·迪·那不勒斯（Salvatore di Napoli）：软件应用、数据整理。丹妮拉·帕切拉（Daniela Pacella）：监督工作、软件应用、数据分析。洛伦佐·莫斯卡诺（Lorenzo Moscano）：进行研究、数据整理。费利切·博雷利（Felice Borrelli）：数据可视化。斯特凡诺·克里斯蒂亚诺（Stefano Cristiano）：数据可视化。拉斐拉·隆巴尔迪（Raffaella Lombardi）：研究方法设计。
致谢
我们特别感谢我们教学医院的罗萨莉亚·萨索（Rosalia Sasso）工程师提供的宝贵技术支持，以及费德里科·詹蒂莱（Federico Gentile）医生对视频的严格审阅。
