吸血鬼鱿鱼巨型基因组揭示现代八腕类核型的衍生状态

《iScience》：Giant genome of the vampire squid reveals the derived state of modern octopod karyotypes

本研究通过解析吸血鬼鱿鱼（Vampyroteuthis）的巨型基因组（>10 Gbps），首次揭示其保留十腕类（鱿鱼、乌贼）的祖先核型特征，而现代八腕类（章鱼）基因组则经历染色体融合与重排，形成更复杂的调控格局。该成果为动物染色体进化及形态创新提供了关键证据，发表于《iScience》。

　　

在浩瀚的海洋中，头足类动物如章鱼和鱿鱼以其卓越的智能和伪装能力闻名。然而，这些复杂行为背后的基因组演化机制长期成谜。尤其引人关注的是，章鱼（约30条染色体）与鱿鱼、乌贼（约46条染色体）的核型差异巨大，暗示着演化史上可能发生过大规模的基因组重构事件。早前研究提出“古代头足类染色体重排事件（ACCRE）”假说，认为头足类祖先曾经历染色体数量爆发式增长，但这一过程的具体步骤和方向性仍不明确。更关键的是，现存十腕类（Decapodiformes）与八腕形类（Octopodiformes）的核型差异如何形成，ACCRE事件后哪些分支特异性变化塑造了现代头足类的基因组结构，这些问题亟待解答。

为揭开这一谜题，由日本岛根大学、维也纳大学和和歌山高专的研究人员领衔的国际团队，对八腕形类基部分支物种——吸血鬼鱿鱼（Vampyroteuthis）进行了基因组测序，并结合染色体水平的船蛸（Argonauta hians）基因组组装，开展跨物种比较分析。研究发现，吸血鬼鱿鱼虽基因组庞大（超过10 Gbps），其染色体结构却更接近十腕类，而非亲缘更近的章鱼。通过合成性分析（synteny analysis），团队重构了头足类染色体演化路径：祖先头足类具有十腕类样核型，八腕形类分支后发生多次染色体融合-混合事件（FWM），尤其在章鱼中，超43条祖先染色体经融合形成现代核型，并伴随大量染色体间易位（inter-chromosomal translocations），导致基因连锁关系彻底重组。这些不可逆的FWM事件混合了原本位于不同染色体上的基因及其调控元件，可能为章鱼形态创新（如腕足特化）提供了演化基础。

关键技术方法

研究采用PacBio HiFi长读长测序技术对吸血鬼鱿鱼和船蛸进行基因组组装，结合Hi-C数据获得染色体水平注释；通过同源基因映射与合成性分析（miniprot、自定义psyntPlot.R脚本）鉴定跨物种染色体同源关系；利用全基因组比对（blastn）和转座元件注释（RepeatModeler/Masker）解析非编码区演化；基于线粒体与核糖体基因（39个基因）构建系统发育树（RAxML），并通过化石校准（MCMCTREE）估算分歧时间。

研究结果

1. 吸血鬼鱿鱼基因组揭示祖先核型保留

吸血鬼鱿鱼基因组达14 Gb（purge_dups处理后为11.7 Gb），62%为重复序列，但其染色体结构与十腕类高度相似，contigs常对应单一十腕类染色体，而与章鱼染色体呈现复杂对应关系，表明吸血鬼鱿鱼保留了祖先头足类核型。

2. 八腕类核型经历融合与重排

章鱼基因组中，43条十腕类同源染色体经FWM事件融合为30条染色体，船蛸进一步融合为28条。合成性模式表明，八腕类分支还发生了ACCRE式的染色体间易位，导致基因连锁关系高度重构。

3. 非编码区演化支持FWM事件

吸血鬼鱿鱼与十腕类的非编码区保守性（7.1 Mb对齐）高于章鱼（2.5 Mb），且FWM事件混合了源自不同祖先染色体的编码与非编码元件（如Dpe29与Dpe23融合至Ovu2），证明融合事件不可逆且重塑了调控景观。

结论与意义

本研究通过吸血鬼鱿鱼这一“活化石”的基因组，证实十腕类样核型为头足类祖先状态，而现代八腕类核型通过FWM和易位事件衍生而来。这种核型简化与重构可能通过混合不同染色体的调控元件，促进了章鱼类形态创新（如外壳退化、腕足特化）。研究为动物染色体演化的不可逆性提供了典型案例，并强调基因组结构变异对性状创新的深远影响。未来若获得吸血鬼鱿鱼染色体水平组装，将能精确解析八腕形类基部分支的核型演化细节。