MEN1突变对多发性内分泌肿瘤1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症患者术后预后的影响：单中心经验

《Journal of Endocrinological Investigation》：Role of MEN1 mutations on postoperative outcomes of patients with multiple endocrine neoplasia type 1-related primary hyperparathyroidism: a single center experience

MEN1基因状态与手术方式影响甲状旁腺术后预后，阳性患者需行更彻底手术（TP/STP）以降低复发（60.5%缓解率 vs LSTP 16.7%），阴性患者有限切除（LSTP）效果更优（47.6%缓解率），但均低于散发性PHPT。慢性低钙血症仅见于阳性患者。需根据基因状态个体化选择手术策略。

　　

摘要

目的

次全切除术（Subtotal Parathyroidectomy，STP）是治疗与MEN1相关的原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary Hyperparathyroidism，PHPT）的首选手术方法，这种手术在控制复发风险和并发症风险方面取得了平衡。MEN1阴性患者的病情发展较为温和，这支持了术后结果在MEN1阳性和MEN1阴性患者之间可能存在差异的假设。

方法

我们回顾性研究了101名接受甲状旁腺切除术的MEN1患者，以比较不同遗传状况和手术方法对PHPT治疗效果的影响。MEN1阳性患者主要接受了全甲状旁腺切除术（Total Parathyroidectomy，TP）或次全切除术（STP），而MEN1阴性患者则接受了部分甲状旁腺切除术（Less Than Subtotal Parathyroidectomy，LSTP）。

结果

无论采用何种手术方法，MEN1阳性患者与MEN1阴性患者在缓解率（p = 0.423）、复发率（p = 0.509）或疾病持续率（p = 0.814）方面均无显著差异。慢性术后甲状旁腺功能减退仅发生在MEN1阳性患者中（12.7%）。在对LSTP病例的亚分析中，MEN1阴性患者的疗效显著更好，缓解率更高（47.6% vs 16.6%，p = 0.01），复发率和疾病持续率也更低。在MEN1阳性患者中，TP或STP比LSTP具有更好的疗效，缓解率更高（60.5% vs 16.7%，p = 0.00005），复发率和疾病持续率也更低。LSTP后的复发时间更早（84.0个月 vs 160.0个月，p = 0.032）。

结论

MEN1遗传状态和手术策略都会影响PHPT的治疗结果。MEN1阳性患者从更广泛的手术中获益，尤其是在高手术量的中心进行手术；而MEN1阴性患者即使接受有限的切除术也能获得较好的结果，尽管其缓解率仍低于散发性PHPT患者。这些差异强调了制定个性化手术计划的必要性。