心脏结节病的诊断挑战：单中心10年回顾性研究揭示孤立性心脏结节病的意外高发现象

《American Journal of Clinical Pathology》：304?Cardiac Sarcoidosis; A Clinical Diagnostic Challenge in a 10-Year Retrospective Study from a Single Institution

本刊推荐：为解决心脏结节病(CS)因症状非特异性而诊断困难的问题，研究人员开展了针对经组织学确诊CS病例的10年回顾性研究。结果表明，50%为孤立性心脏结节病，其中87%为意外发现，强调了病理评估结合高度怀疑指数对CS诊断的重要性。

　　

心脏结节病(Cardiac Sarcoidosis, CS)是一种由非坏死性肉芽肿浸润心肌组织所引发的疾病，它是系统性结节病在心脏的表现，但也可能作为孤立性病变存在，不伴随其他器官的受累。这种疾病的诊断一直是临床实践中的一大难题，其症状可能非常隐匿或不典型，例如轻微的心律失常或心力衰竭表现，极易被误认为是其他更为常见的心脏疾病，从而导致诊断的延误。而及时的诊断又至关重要，因为它直接关系到能否尽早开始适当的治疗，以控制炎症、预防不可逆的心肌损伤和诸如猝死等严重并发症的发生。因此，深入理解CS的临床与病理特点，特别是那些难以察觉的病例，具有重要的临床意义。

为了揭示心脏结节病，特别是孤立性心脏结节病(即无心脏外器官受累证据的CS)的真实诊断情况，来自University of Texas Health Science Center at Houston的Ahmad Abu Qubo等研究人员进行了一项深入的单中心回顾性研究，相关成果发表在《American Journal of Clinical Pathology》上。

研究者为开展此项回顾性分析，主要应用了以下几项关键技术方法：首先，研究队列来源于该机构的先进心肺治疗与移植中心在2013年1月至2023年12月期间接诊的约600名患者群体，从中筛选出经组织病理学确诊为CS的病例。其次，确诊的金标准是心脏组织的病理学分析，其定义为存在界限清楚的非坏死性肉芽肿，伴或不伴多核巨细胞，并且特殊染色排除结核杆菌和真菌感染。最后，通过系统性回顾这些确诊患者的医疗记录、实验室检查、影像学资料以及可获得的非心脏部位病理标本，以确定其既往是否有结节病病史或疑似诊断，从而区分系统性结节病心脏受累和孤立性心脏结节病。

结果

研究人群与标本来源

本研究共确定了16例经组织学证实的心脏结节病患者，年龄范围在43至70岁之间，包括10名女性和6名男性。用于诊断的病理标本来源多样，其中包括11例移植心脏的标本、3例在左心室辅助装置(LVADs)放置过程中获取的左心室核心组织、1例尸检病例以及1例通过心内膜心肌活检(EMB)获得的组织。

孤立性心脏结节病的发生率与意外发现

分析结果显示，孤立性心脏结节病（即无心脏外受累证据）的患者比例高达50%（8/16）。尤为值得注意的是，在这8例孤立性心脏结节病患者中，有7例（占比87%）的诊断是完全出乎意料的，即在病理检查之前临床并未怀疑此病。这些意外发现的病例包括6例心脏移植标本、1例EMB标本和1例尸检标本。其余8例患者则在心脏诊断明确前已有系统性结节病的已知病史。

结论

本研究通过回顾性分析发现，在经病理确诊的心脏结节病病例中，孤立性心脏结节病占据了半壁江山，并且其中绝大多数病例是在评估其他心脏疾病（如终末期心力衰竭需要移植或LVAD支持，甚至死亡后尸检）时被意外发现的。这一结果突显了心脏结节病临床表现的隐匿性和诊断的挑战性。它强烈提示，临床医生和病理医生在面对原因不明的心肌病、心律失常或心力衰竭，特别是需要高级干预（如EMB、LVAD植入或心脏移植）的病例时，应保持高度的警惕性，将心脏结节病纳入重要的鉴别诊断范畴。对相关组织标本进行仔细的病理学检查，并辅以特殊染色以排除感染性肉芽肿疾病，对于揭示这些“隐藏”的病例、实现正确诊断和及时治疗至关重要。这项研究强调了病理评估在CS诊断中的核心地位，以及建立高度怀疑指数对于提高诊断率的意义。