Klippel-Trenaunay与Parkes Weber综合征的尸检特征及死亡相关因素分析

《American Journal of Clinical Pathology》：361?Klippel-Trenaunay/Parkes Weber Syndromes at Autopsy

【编辑推荐】为阐明罕见病Klippel-Trenaunay综合征(KTS)和Parkes Weber综合征(PWS)的临床病理特征及死亡风险，研究团队通过22.5年尸检数据库回顾性分析发现，患者平均寿命37-42岁，死因包括链球菌败血症和肺血栓栓塞(PTE)，提示血管畸形相关并发症是主要致死因素，为这类疾病的预后评估提供了关键尸检证据。

　　

在先天性血管疾病谱系中，Klippel-Trenaunay综合征(KTS)和Parkes Weber综合征(PWS)如同两朵笼罩在迷雾中的奇异之花。它们均以肢体肥大和毛细血管畸形为特征，但PWS独具高速流动的动静脉瘘这一"危险引擎"。由于发病率极低（约1/10万）且临床表现异质性显著，临床医生对这类疾病的自然史认知有限，尤其缺乏基于尸检的病理学证据来揭示其终极并发症。当患者突然离世时，究竟是疾病本身还是隐匿的并发症夺走了生命？这个问题的答案，可能深藏在病理科那扇厚重的自动门之后。

为此，来自威斯康星大学医学院与公共卫生学院的Neil Biswas团队，在《American Journal of Clinical Pathology》发表了一项历时22.5年的尸检数据库回顾性研究。他们像医学侦探般翻阅了2002至2025年间的所有尸检记录，试图从终末病例中拼凑出KTS/PWS的生命轨迹图。这项研究不仅揭示了这些罕见病患者的实际寿命跨度，更首次通过系统尸检分析了导致患者死亡的直接病理机制。

研究人员采用的关键技术方法主要包括：电子尸检数据库检索（覆盖22.5年周期）、三级医疗中心尸检病例筛选（年尸检量500-575例）、以及综合征相关病理改变的系统评估。所有病例均来自美国威斯康星州最大的三级转诊中心，确保了病例的代表性。

研究结果

病例特征

通过系统性筛查，研究者从海量数据库中仅筛选出3例疑似病例，其中2例经确诊为KTS/PWS。这两例患者均为女性，死亡年龄集中在37-42岁之间，显著低于普通人群预期寿命。这一发现提示尽管KTS/PWS属于良性血管畸形疾病，但可能潜藏着缩短寿命的风险因素。

死亡原因分析

尸检明确了两例患者的直接死因：一例因下肢蜂窝织炎继发链球菌败血症导致多器官功能衰竭；另一例则在脑室腹腔分流术修订后发生致命性肺血栓栓塞(PTE)。值得注意的是，两种死因均与综合征的核心病理生理改变密切相关——血管畸形易导致局部组织防御功能削弱和血栓形成倾向。

尸检病理发现

解剖显示了一系列符合KTS/PWS诊断的典型及非典型改变：受累肢体呈现不对称性肥大，脊柱管内发现脊髓空洞症（syringomyelia），眼部有内斜视（esotropia），颅脑存在半侧巨脑畸形（hemimegacephaly）。最具特征性的是广泛分布的血管增生性病变，这些病变在显微镜下显示出异常血管构型，为临床诊断提供了金标准依据。

讨论与结论

这项尸检研究首次通过终末病例的反向推导，揭示了KTS/PWS患者面临的重大健康威胁：血管畸形相关并发症（如感染和血栓栓塞）是主要致死原因。研究观察到患者的平均死亡年龄远低于普通人群，凸显了这类疾病被低估的严重性。

特别值得关注的是，历史上KTS与PWS常被混淆诊断，而本研究通过尸检病理证实了两者虽共享某些特征（如肢体过度生长），但PWS特有的动静脉瘘可能带来更显著的血流动力学风险。尸检发现的脊髓空洞症和半侧巨脑畸形等神经系统异常，扩展了对这类综合征全身性表现的认识边界。

这项研究的临床意义在于为罕见病预后评估提供了坚实的病理学依据。它警示临床医生应对KTS/PWS患者进行终身监护，重点关注感染预防和血栓栓塞风险评估。同时，研究建立的尸检病例分析方法为其他罕见病的终末事件研究提供了范本。尽管样本量有限难以进行统计学分析，但每个病例都如同一个完整的世界，揭示了这些"孤儿疾病"不为人知的危险面貌。未来需要国际多中心合作进一步扩大样本量，从而更精确地描绘这类疾病的生命轨迹图。