黄瘤样巨细胞肾细胞癌：2例携带双等位基因TSC2突变的病例的临床病理学及分子特征分析

《American Journal of Clinical Pathology》：Xanthomatous giant cell renal cell carcinoma: clinicopathologic and molecular characterization of 2 additional cases with biallelic TSC2 mutations

Xanthomatous giant cell renal cell carcinoma: two cases of TSC2/MTOR-altered renal neoplasm with indolent behavior despite aggressive histology, characterized by biallelic TSC2 mutations, xanthomatous cytoplasm, and免疫组化PAX8/CD10阳性.

　　

摘要

目的

研究2例新的黄色瘤样巨细胞肾细胞癌的临床病理学、免疫组化及分子特征，这是一种罕见的受TSC2/MTOR基因调控异常影响的肾肿瘤。

方法

两例肿瘤均接受了组织学评估、免疫组化分析以及基于DNA的下一代测序技术。其中1例还进行了TFE3基因重排的荧光原位杂交检测。

结果

两名患者均为男性（年龄分别为27岁和64岁），通过影像学检查偶然发现肾肿块。这些肿块表现为浸润性生长，细胞体积较大，细胞质呈黄色瘤样或嗜酸性改变，伴有嗜碱性颗粒、空泡形成及明显的核仁。两例肿瘤均表达PAX8、CD10、vimentin和GNPMB蛋白；其中1例患者的角质蛋白20（Keratin 20）表达强烈，而另一例则仅局部表达。1例患者同时表达TFE3和Melan-A蛋白，但未发现TFE3基因重排。两例患者均检测到双等位基因的TSC2突变，并伴有TSC2蛋白表达缺失。术后15个月和40个月时，两名患者均无疾病复发。

结论

黄色瘤样巨细胞肾细胞癌是一种具有独特形态特征的TSC/MTOR相关肾肿瘤，尽管组织学表现具有侵袭性，但其临床行为相对惰性。