利用单管多色流式细胞术检测方法评估特定先天性免疫缺陷中的淋巴细胞缺陷

《Immunogenetics》：Evaluation of lymphoid defects in specific inborn errors of immunity using a single-tube multicolor flow cytometry assay

本研究采用单管流式细胞术评估特定免疫缺陷疾病患者（n=28）的淋巴组织异常，发现XLA、CVID、WAS等患者淋巴细胞计数显著异常，且检测方法无显著差异。

摘要

本研究旨在使用12种抗体的9色单管流式细胞术检测方法，评估特定先天性免疫缺陷（IEIs）患者（n = 28例）的淋巴系统缺陷。与年龄匹配的对照组相比，XLA患者（p-0.0002）、CVID患者（p-0.00022）、WAS患者（p-<0.001）、HIES患者（p-<0.001）、CHS患者（p<0.001）和CGD患者（p<0.0002）的淋巴系统缺陷（淋巴细胞计数低于参考范围）显著更为严重。LAD-1患者的淋巴系统缺陷（淋巴细胞计数高于参考范围）也显著高于年龄匹配的对照组（p<0.001）。在XLA患者中，50%的患者NK细胞减少，33.3%的患者幼稚Tc细胞减少；CVID患者中75%的患者CD4+ T细胞亚群减少，50%的患者记忆Tc细胞增加；WAS患者中100%的患者绝对B细胞、幼稚B细胞、转换记忆B细胞、CD4+ T细胞和幼稚Th细胞计数均减少；HIES患者中100%的患者CD4+ T细胞和记忆Th细胞计数减少；CGD患者中67%的患者T细胞总数、CD4+ T细胞、CD8+ T细胞、幼稚Th细胞、记忆Th细胞、幼稚Tc细胞和γδ T细胞减少，同时B细胞计数增加。HIGM、MHC-II缺陷、LAD-1、CHS、CARD-11和STXBP2缺陷患者中均存在B细胞和T细胞缺陷。通过配对T检验，常规检测结果与单管检测结果之间未观察到显著差异。