综述：放射基因组学：通过无创成像和基因组整合改变肺癌诊疗方式

《Medical Oncology》：Radiogenomics: transforming lung cancer care through non-invasive imaging and genomic integration

本文系统梳理了Radiogenomics在NSCLC中的应用流程，涵盖影像采集分割到特征建模，重点探讨其临床应用如活检替代、风险分层和免疫治疗选择，并针对标准化不足、数据泄露及模型可解释性等挑战提出解决方案。

　　

摘要

放射基因组学将常规CT和PET/CT的定量特征与肿瘤基因组学相结合，用于无创地分析非小细胞肺癌（NSCLC）的病情。本文综述了当前的工作流程——从图像采集与分割到特征提取与建模，并重点介绍了其在临床中的应用场景：在组织样本有限时的疾病分诊、风险分层、治疗方案选择（包括免疫疗法）以及长期监测。尽管研究结果令人鼓舞，但临床应用仍受到诸多限制，主要因素包括影像/特征处理流程的不标准化、多中心验证和校准的不足、数据泄露的风险、以及解释性、不确定性处理和软件/模型管理的挑战。我们建议将肿瘤突变负荷（TMB）、肿瘤内异质性（ITH）和拷贝数变异（CNA）视为一级终点和协变量，并提出了一种基于模式识别的框架，以指导EGFR T790M突变患者的监测和治疗方案制定。此外，我们还提供了一份实用的报告检查清单和问题解决指南，以支持可重复的多中心研究及符合监管要求的文档编制。放射基因组学应被视为活检的补充手段，而非替代方案。其实际应用效果取决于标准化协议的制定、无数据泄露的外部验证机制、具有解释能力和处理不确定性的模型，以及与多组学决策支持的整合，从而实现可靠且以患者为中心的肺癌诊疗。