肉碱在枫糖尿病患者中的神经保护、抗氧化和抗炎作用：支链氨基酸与支链酮酸的水平

《Metabolic Brain Disease》：Neuroprotective, antioxidant and anti-inflammatory effect of carnitine in patients with Maple syrup urine disease: branched-chain amino acids and branched-chain keto acids levels

本研究探讨枫糖浆尿病患者在饮食限制联合肉碱补充治疗后的神经生化指标变化，发现治疗后神经退行性生物标志物（BDNF和PDGF-BB）升高，而脂质氧化损伤指标（TBARS和异前列烷）显著降低，同时L-肉碱水平上升且BCAAs代谢相关酶活性下降，证实该治疗方案有效且可能改善疾病预后。

　　

摘要

枫糖尿（MSUD）是一种与支链氨基酸（BCAAs）代谢相关的遗传性疾病。我们研究了饮食限制和肉碱补充治疗对MSUD患者的影响。在治疗期间，患者被要求遵循严格的饮食计划，并服用富含肉碱的半合成配方奶粉。研究结果显示，接受治疗的患者的神经退行性生物标志物（BDNF和PDGF-BB）水平升高，而脂质氧化损伤的指标TBARS和异前列腺素水平则显著降低。治疗后患者的L-肉碱水平有所上升，这表明肉碱补充治疗具有积极效果。诊断时BCAAs和支链α-酮酸脱氢酶的水平较高，但在治疗后下降，表明该治疗方法具有治疗效果。我们的研究结果强调了肉碱补充在MSUD患者治疗中的重要性，可能有助于减轻疾病的神经和代谢方面的影响，为优化治疗方案和改善临床预后提供了宝贵的见解。

图形摘要

枫糖尿（MSUD）是一种与支链氨基酸（BCAAs）代谢相关的遗传性疾病。我们研究了饮食限制和肉碱补充治疗对MSUD患者的影响。在治疗期间，患者被要求遵循严格的饮食计划，并服用富含肉碱的半合成配方奶粉。研究结果显示，接受治疗的患者的神经退行性生物标志物（BDNF和PDGF-BB）水平升高，而脂质氧化损伤的指标TBARS和异前列腺素水平则显著降低。治疗后患者的L-肉碱水平有所上升，这表明肉碱补充治疗具有积极效果。诊断时BCAAs和支链α-酮酸脱氢酶的水平较高，但在治疗后下降，表明该治疗方法具有治疗效果。我们的研究结果强调了肉碱补充在MSUD患者治疗中的重要性，可能有助于减轻疾病的神经和代谢方面的影响，为优化治疗方案和改善临床预后提供了宝贵的见解。

图形摘要