跖骨联合伴假关节形成模拟骨肿瘤的临床诊断挑战：两例报告及文献回顾

《BMC Musculoskeletal Disorders》：Metatarsal coalition with pseudarthrosis mimicking bone tumor: two case reports and literature review

本刊推荐：为解决罕见跖骨联合伴假关节形成易误诊为骨肿瘤的临床难题，研究人员开展了两例病例报告及文献回顾。研究通过影像学评估和手术切除证实了该病症的良性本质，术后41个月和21个月随访显示症状完全缓解。该研究强调了识别这一罕见实体对避免不必要活检和过度治疗的重要意义。

　　

在足部畸形的诊断谱系中，跖骨联合（metatarsal coalition）作为一种罕见的先天性异常，长期以来被其更为常见的表亲——跗骨联合（tarsal coalition）所掩盖。当这种本应分离的跖骨之间出现异常的骨性或纤维性连接时，往往会引发一系列复杂的临床问题。最令人困扰的是，当联合部位并发假关节（pseudoarthrosis）形成时，病变在临床表现和影像学特征上极易与骨肿瘤相混淆，导致临床医生陷入诊断困境。

据统计，跗骨联合在普通人群中的患病率不足1%，而通过尸体解剖或高级影像学检查发现的患病率可达11.5%~13%。相比之下，关于跖骨联合的流行病学数据极为缺乏，这反映了该疾病的极端罕见性和诊断不足的现状。当这种罕见的解剖变异进一步复杂化，出现假关节形成时，其诊断挑战更加显著。假关节是指骨连接失败后形成的假性关节，通常由纤维组织衬里，在临床上可表现为慢性足背疼痛或可触及的肿块样病变，极似肿瘤性过程。

《BMC Musculoskeletal Disorders》近期发表的一项研究深入探讨了这一临床难题。该研究通过报告两例经病理证实的跖骨联合伴假关节形成的病例，揭示了这一罕见实体在诊断和治疗上的特殊性。研究团队由来自南昌市第一医院骨科和长沙市第一医院/中南大学湘雅医学院附属长沙医院病理科的专家组成，他们详细记录了两例患者的临床表现、影像学特征、手术治疗及随访结果。

为开展此项研究，作者主要应用了以下关键技术方法：通过临床体格检查评估足部肿块特征；利用X线、CT和MRI多模态影像学技术进行病灶定位和鉴别诊断；采用手术切除获取组织标本；运用组织病理学检查（H&E染色）进行最终诊断确认。病例样本来源于两家医院的临床实践，随访通过结构化电话访谈完成。

病例展示

案例1

一名25岁女性因右足内侧背侧逐渐增大的肿块7年就诊，伴有行走相关疼痛。体检发现一个1.5×1.0×0.5厘米的坚实、轻度压痛的皮下肿块。对侧左足也触及一个较小的无压痛结节。影像学检查显示第一、二跖骨间骨性突起，提示假关节形成。CT证实跖骨连接处不规则骨性增生伴边缘硬化。MRI显示符合假关节的轻微信号改变，无软组织异常。

患者接受手术切除，术中发现一个2.0×1.8×1.0厘米的骨性结构桥接第一、二跖骨内外侧，伴有纤维性假关节界面。组织病理学证实为符合假关节的骨样组织伴局部血管增生。术后41个月随访，患者无症状复发。

案例2

一名54岁男性因左足背侧间歇性疼痛10年，近期加重伴行走不适就诊。体检发现左足远端外侧背侧有一个1.5×1.0×0.5厘米的坚实、固定的肿块，深压轻度压痛。影像学显示第三、四跖骨间骨性过度生长和关节间隙融合，提示假关节形成。CT证实局部骨性肥大和假关节形成。MRI显示病灶处骨性增生，周围软组织轻微信号改变。

手术切除发现一个1.5×1.0×0.8厘米的骨样肿块，由纤维组织连接而无明显活动度。组织病理学检查证实为致密板层骨伴结节状软骨增生和纤维组织，符合跖骨联合内的假关节形成。术后21个月随访，患者无症状复发。

影像学特征与诊断挑战

标准X线片可能显示不规则骨化、皮质中断或骨性突起。CT提供高分辨率细节，显示骨性桥接和假关节改变范围。MRI可排除软组织肿块、软骨帽病变和骨髓异常。然而，重叠的影像学特征常导致与肿瘤性疾病的诊断混淆。

鉴别诊断

鉴别诊断包括骨软骨瘤（osteochondroma）、奇异型骨旁骨软骨瘤性增生（BPOP）、骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia）、骨化性肌炎（myositis ossificans）和骨化性纤维瘤（ossifying fibroma）。特别是BPOP，因其外生性生长和不规则骨化，可极似伴假关节的联合。但BPOP通常缺乏联合样桥接结构，且不完全切除后常复发。腱鞘囊肿（ganglion cysts）作为软组织病变，当慢性化或部分骨化时，也可表现为足背肿块伴模糊的影像学发现。低度恶性表面型肿瘤，包括骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma）和低度恶性软骨肉瘤（low-grade chondrosarcoma），因其生长缓慢、边界清晰和骨膜起源，在不典型病例中也难以与联合或假关节区分。

讨论

跖骨联合是一种罕见的先天性异常，源于胚胎发育期间间充质分割不完全。与跗骨联合相比，跖骨联合极为罕见，文献中仅有个案描述。涉及中央跖骨（特别是第三、四跖骨）的联合尤其罕见。假关节的并存更为少见。假关节定义为伴有纤维衬里假关节的不愈合，可能由于不完全骨化和慢性机械应力而发生。

手术治疗考量

手术技术上，两例病变均为固定、边界清晰、紧密锚定于相邻跖骨而无真正关节。由于缺乏清晰分离平面，解剖困难。纤维组织交错长入周围骨骼。切除需要分块移除和仔细刮除，旨在实现完全切除同时保持皮质完整性。这些特征使得在细小骨骼中的手术具有挑战性。

组织病理学与发病机制

组织学上，两例均显示致密板层骨、纤维桥接和结节状软骨成分，支持良性、可能为先天性的病变。假关节可能源于骨骼成熟过程中骨性融合失败，重复微创伤或异常生物力学应力可加剧此失败。不稳定性可能引发慢性炎症反应，导致纤维组织介入和假关节发展。

预后与临床意义

两例患者均通过手术切除实现症状完全缓解，随访期间无复发。这一结果支持先前报告，即有症状的跖骨联合，特别是伴假关节者，对手术切除反应良好。但由于该病症罕见，长期结果记录不足。

结论

跖骨联合伴假关节形成虽不常见，但具有重要临床意义，应在慢性足背疼痛或可触及骨性肿块的鉴别诊断中考虑。其临床和影像学上模拟骨肿瘤的能力构成重大诊断挑战。仔细的影像学评估，特别是CT和MRI，对评估病变形态和排除更具侵袭性病理至关重要。当影像学发现仍不明确时，组织病理学确认仍是确立诊断和指导治疗的确定性方法。此病症罕见但良性，早期识别对避免误诊和不必要干预至关重要，同时允许基于症状严重度和病变特征的个体化治疗规划。